婴儿脊柱裂有什么症状

婴儿脊柱裂主要表现为背部肿块、下肢无力、排尿排便异常等症状。脊柱裂是胚胎期神经管闭合不全导致的先天性畸形，根据严重程度可分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂两类。

1、背部肿块

显性脊柱裂患儿出生时即可见背部中线处囊性膨出，表面皮肤可能完整或破损。膨出物内可能包含脑脊液、神经组织或脊髓。肿块大小不一，部分患儿伴有局部毛发增生或皮肤凹陷。隐性脊柱裂通常无肉眼可见肿块，但可能出现皮肤色素沉着或小凹坑。

2、下肢无力

严重脊柱裂可导致下肢运动功能障碍，表现为肌张力低下、反射减弱或消失。患儿可能出现足内翻、膝关节屈曲挛缩等畸形。随着生长发育，可逐渐出现行走困难、步态异常。部分患儿因肌肉萎缩导致下肢粗细不对称。

3、排尿排便异常

脊髓神经受损可影响膀胱和直肠功能，表现为尿失禁、排尿困难或尿潴留。部分患儿出现反复尿路感染。排便障碍包括便秘、大便失禁等。这些症状可能随年龄增长逐渐显现，需要长期进行排泄功能训练。

4、脑积水

合并Chiari畸形的脊柱裂患儿可能出现脑积水，表现为头围增大、前囟饱满、呕吐、嗜睡等症状。严重时可引起视神经乳头水肿、眼球运动障碍。需通过头颅超声或MRI检查确诊，部分患儿需要脑室腹腔分流术治疗。

5、其他神经系统症状

部分患儿可能出现感觉障碍，如下肢对疼痛、温度感觉减退。高位脊柱裂可伴随上肢功能障碍。少数患儿出现癫痫发作、学习困难等表现。隐性脊柱裂患儿可能在学龄期才因腰痛、遗尿等症状就诊时被发现。

家长发现婴儿背部异常或出现上述症状时，应及时就医进行脊柱超声、MRI等检查。孕期补充叶酸可降低脊柱裂发生概率。确诊患儿需多学科团队管理，包括神经外科、康复科、泌尿外科等。日常护理需注意预防压疮、保持皮肤清洁、进行康复训练，定期随访评估神经功能发育情况。