白化病属于什么遗传方式
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白化病属于常染色体隐性遗传病,主要由酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍。
白化病的遗传方式遵循孟德尔遗传规律,父母双方均为携带者时,子女有25%概率患病。该病与X染色体无关,男女发病率均等。致病基因位于11号染色体长臂,目前已发现多种基因突变类型,包括OCA1、OCA2等亚型。临床表现为皮肤、毛发及眼睛的色素缺失,常伴有畏光、眼球震颤等症状。
白化病患者需终身做好防晒保护,外出时应穿戴防晒衣物并使用高倍数防晒霜。定期进行眼科检查有助于早期发现视网膜病变。避免强烈阳光直射可降低皮肤癌风险,室内活动建议安装防紫外线窗帘。均衡饮食中可适当增加富含维生素A的食物,如胡萝卜、动物肝脏等,但无须额外补充酪氨酸。遗传咨询对育龄期患者尤为重要,可通过基因检测评估后代患病风险。
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