卵巢癌查哪些基因

卵巢癌相关基因检测主要包括BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、PALB2等遗传易感基因。这些基因突变可能增加卵巢癌发病风险，建议有家族史或高危人群在医生指导下进行检测。

1、BRCA1/BRCA2

BRCA1和BRCA2是卵巢癌最明确的遗传风险基因，其突变会导致DNA修复功能缺陷。携带者终生患卵巢癌概率显著升高，同时与乳腺癌发病相关。检测结果可能影响预防性手术决策，如输卵管卵巢切除术。

2、RAD51C/RAD51D

RAD51C和RAD51D属于同源重组修复通路基因，突变会使卵巢癌风险增加数倍。这类基因突变对PARP抑制剂治疗较敏感，检测结果可指导靶向用药选择。

3、PALB2

PALB2基因编码BRCA2相互作用蛋白，其致病性突变可能使卵巢癌风险提升至中等水平。该基因同时与胰腺癌风险相关，需结合其他基因检测综合评估。

4、错配修复基因

MLH1、MSH2等错配修复基因突变可能导致林奇综合征，增加子宫内膜癌和卵巢癌风险。这类患者可能对免疫检查点抑制剂治疗产生应答。

5、其他中低风险基因

BRIP1、ATM、CHEK2等基因突变与卵巢癌风险轻度相关，通常需要结合家族史和其他高危因素进行风险评估。这类基因检测多用于科研或全面筛查场景。

基因检测前建议咨询遗传专科医生，充分了解检测意义和局限性。检测阳性者需定期进行CA125和经阴道超声筛查，必要时考虑预防性手术。保持健康生活方式，控制体重，避免长期雌激素暴露，有助于降低卵巢癌发病风险。检测结果应结合临床表现由专业团队解读，避免过度干预。