什么是胎儿染色体非整倍体

胎儿染色体非整倍体是指胎儿细胞中染色体数目异常增多或减少的遗传性疾病，常见类型包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等。这类异常通常由受精卵形成过程中染色体分离错误导致，可能引发胎儿发育畸形、智力障碍或流产。

1、21三体综合征

21三体综合征又称唐氏综合征，是最常见的染色体非整倍体疾病，由21号染色体多出一条引起。典型表现为特殊面容、智力低下、肌张力减退，常合并先天性心脏病或消化道畸形。孕期可通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊，出生后需多学科联合干预，如康复训练、心脏手术等。

2、18三体综合征

18三体综合征又称爱德华兹综合征，因18号染色体异常导致，胎儿多伴有严重生长受限、小头畸形及心脏缺陷。多数患儿在出生后1年内夭折，存活者需长期依赖呼吸机或胃管喂养，临床以对症支持治疗为主。

3、13三体综合征

13三体综合征即帕陶综合征，由13号染色体三体引起，特征为前脑无裂畸形、多指畸形及严重智力障碍。患儿常因中枢性呼吸衰竭早期死亡，存活病例需针对癫痫、喂养困难等症状进行姑息治疗。

4、性染色体非整倍体

包括特纳综合征、克氏综合征等，表现为性腺发育异常或第二性征缺失。特纳综合征女性患者需雌激素替代治疗促进发育，克氏综合征男性患者可通过睾酮补充改善症状，部分患者具有正常生育能力。

5、嵌合型非整倍体

指个体同时存在正常和异常染色体细胞系，临床表现取决于异常细胞比例。轻度嵌合可能仅表现为生育障碍，严重者可出现类似完全型非整倍体的症状，需通过基因检测明确诊断并制定个体化管理方案。

孕期规范产检是预防胎儿染色体非整倍体的关键措施。建议所有孕妇在孕11-13周完成超声NT检查，高风险人群应进行无创产前基因检测或羊水染色体核型分析。确诊后需遗传咨询评估预后，根据胎儿情况选择继续妊娠或终止妊娠。出生后的患儿应定期评估生长发育指标，及时介入康复治疗，家长需学习特殊护理技巧并关注心理健康。