什么是先天性脑积水

先天性脑积水是指胎儿期或新生儿期因脑脊液循环障碍导致的脑室系统异常扩张，主要由中脑导水管狭窄、Arnold-Chiari畸形、Dandy-Walker综合征等先天发育异常引起。

1、中脑导水管狭窄

中脑导水管狭窄是先天性脑积水的常见原因，表现为脑脊液从第三脑室流向第四脑室受阻。可能与X染色体连锁遗传有关，胎儿期超声检查可见侧脑室对称性扩张。新生儿可出现头围增大、前囟饱满等症状，需通过脑室腹腔分流术或神经内镜第三脑室造瘘术治疗，常用分流装置如Medtronic Strata阀、Codman Hakim programmable阀。

2、Arnold-Chiari畸形

Arnold-Chiari畸形为小脑扁桃体下疝至椎管内，导致第四脑室出口阻塞。常合并脊髓脊膜膨出，患儿表现为吞咽困难、喘鸣、上肢无力。MRI检查可明确诊断，需行后颅窝减压术，术后可能需辅助使用乙酰唑胺片减少脑脊液分泌。

3、Dandy-Walker综合征

Dandy-Walker综合征以第四脑室囊性扩张和小脑蚓部发育不全为特征，多伴有胼胝体发育异常。产前超声可见后颅窝池增大，出生后出现运动发育迟缓、眼球震颤。治疗需个体化选择脑室腹腔分流术或囊肿腹腔分流术，必要时联合康复训练。

4、蛛网膜颗粒发育不良

蛛网膜颗粒发育不良导致脑脊液吸收障碍，属于交通性脑积水。患儿头围增长过快，颅缝分离，可通过腰椎穿刺测压确诊。轻度病例可观察随访，进展型需行腰大池腹腔分流术，术后需定期复查CT评估分流管功能。

5、宫内感染因素

巨细胞病毒、弓形虫等宫内感染可引发脑室炎，导致蛛网膜粘连和脑积水。患儿多伴有颅内钙化、小头畸形等表现。除分流手术外，需针对原发感染使用更昔洛韦注射液、磺胺嘧啶片等药物治疗，严重者需终身康复干预。

先天性脑积水患儿需定期监测头围、神经发育评估，避免头部剧烈碰撞。喂养时保持半卧位防止呛咳，睡眠采用30度仰卧位。康复期可进行水疗、音乐刺激等感官训练，2岁前每3个月复查头颅超声或MRI。家长应学习识别颅内压增高症状如呕吐、嗜睡，及时联系专科医生调整治疗方案。