新生儿筛查哪4项病

新生儿筛查主要针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症这4项疾病。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。患儿可能出现智力发育迟缓、癫痫发作、皮肤毛发色素减退等症状。筛查通过足跟血检测苯丙氨酸浓度，确诊后需终身低苯丙氨酸饮食治疗，并定期监测血苯丙氨酸水平。

2、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症由甲状腺发育不良或激素合成障碍引起，可导致生长迟缓、智力低下、黄疸消退延迟等症状。筛查通过检测足跟血促甲状腺激素水平，确诊后需立即开始左甲状腺素钠替代治疗，并定期复查甲状腺功能。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种X连锁遗传病，红细胞因酶缺乏易受氧化损伤而溶血。患儿接触樟脑丸、蚕豆等氧化性物质后可能出现急性溶血性贫血。筛查通过检测足跟血酶活性，确诊后需避免接触氧化性物质，溶血发作时需及时就医。

4、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症主要由21-羟化酶缺乏导致皮质醇合成障碍，可引发失盐危象或女性男性化表现。筛查通过检测足跟血17-羟孕酮水平，确诊后需终身糖皮质激素替代治疗，失盐型还需补充盐皮质激素。

新生儿筛查通常在出生48小时后采集足跟血进行检测，若结果异常需及时复查确诊。家长应配合医疗机构完成筛查流程，阳性结果需遵医嘱规范治疗并定期随访。日常需注意观察新生儿喂养、睡眠、反应等情况，发现异常及时就医。筛查阴性者也需保持健康生活方式，定期儿童保健体检。