新生儿疾病筛查可以查哪些病

新生儿疾病筛查主要针对先天性代谢异常和内分泌疾病，可筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍等疾病。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍，患儿会出现智力发育迟缓、癫痫等症状。筛查通过检测足跟血中苯丙氨酸浓度实现，确诊后需终身低苯丙氨酸饮食治疗。

2、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症由甲状腺发育不良或激素合成障碍引起，表现为生长发育迟缓、皮肤干燥等。筛查通过检测促甲状腺激素水平，确诊后需终身甲状腺激素替代治疗。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种红细胞酶缺陷病，接触氧化性物质后易发生溶血。筛查通过检测酶活性，确诊后需避免食用蚕豆及某些药物。

4、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是肾上腺皮质激素合成障碍疾病，可导致电解质紊乱和性发育异常。筛查通过检测17-羟孕酮水平，确诊后需糖皮质激素替代治疗。

5、听力障碍

新生儿听力筛查采用耳声发射或自动听性脑干反应检测，早期发现听力损失可及时干预，避免语言发育障碍。确诊后需根据程度选择助听器或人工耳蜗植入。

新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的重要措施，建议所有新生儿在出生48小时后接受筛查。筛查阳性者需及时复查确诊，确诊患儿应遵医嘱规范治疗。家长需定期带孩子随访监测，注意观察生长发育情况，避免接触诱发因素，保证营养均衡，必要时进行康复训练，以改善患儿预后。