什么叫小脑扁桃体下疝

小脑扁桃体下疝是一种先天性的颅颈交界区畸形，指小脑扁桃体向下移位，通过枕骨大孔疝入到椎管内，可能压迫脑干和上颈髓，导致一系列神经功能障碍。其主要表现有头痛、颈部疼痛、肢体麻木无力、感觉异常、行走不稳、吞咽困难、声音嘶哑等。

一、头痛与颈部疼痛

这是小脑扁桃体下疝最常见的早期表现之一。头痛多位于后枕部，可向头顶放射，常在咳嗽、打喷嚏或用力时加重。颈部疼痛常伴有僵硬感。这些症状可能与后颅窝结构受压、脑脊液循环受阻导致的颅内压变化有关。患者应注意休息，避免剧烈运动和增加腹压的动作。若疼痛持续或加重，应及时就医进行影像学检查，如头颅及颈椎磁共振成像，以明确诊断。

二、肢体麻木无力与感觉异常

患者可能出现上肢或下肢的麻木、刺痛、烧灼感或无力，通常从一侧开始。感觉异常可能表现为对温度、疼痛的感知迟钝。这些症状是由于下疝的小脑扁桃体压迫了上颈髓内的神经传导束所致。随着病情进展，可能影响精细动作和行走。日常护理中需注意防跌倒，避免从事高危活动。明确诊断后，医生会根据压迫程度评估是否需要手术治疗以解除压迫。

三、行走不稳与共济失调

患者常感觉走路像踩棉花，步态蹒跚，容易摔倒，医学上称为共济失调。这是由于小脑或其与脊髓、脑干的连接通路受压，影响了平衡和协调功能。可能伴有手部动作笨拙、写字困难、持物不稳等。建议患者在安全环境下进行平衡功能训练，家中做好防滑措施。治疗上，若症状严重影响生活，且影像学显示明显压迫，医生可能会建议行后颅窝减压术等外科干预。

四、吞咽困难与声音嘶哑

当小脑扁桃体下疝压迫到脑干下部的延髓时，可能影响控制吞咽和发声的颅神经，导致吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑、言语含糊等症状。这属于疾病进展期的表现，提示脑干功能受累。患者进食时应细嚼慢咽，选择易于吞咽的食物，避免呛咳引发吸入性肺炎。此情况通常需要积极医疗干预，神经外科医生会评估后决定是否进行手术减压，以缓解对脑干的压迫。

五、呼吸暂停与睡眠障碍

部分患者可能出现睡眠呼吸暂停，尤其在仰卧位时，表现为睡眠中呼吸暂停、打鼾、白天嗜睡。严重时，延髓呼吸中枢受压可能导致中枢性呼吸暂停，危及生命。这是疾病终末期的严重表现。患者及家属需密切观察睡眠中的呼吸情况。一旦出现此类症状，必须立即就医。治疗往往需要多学科协作，包括神经外科、呼吸科、睡眠医学中心，手术减压是解除脑干压迫、挽救生命的关键措施。

对于确诊小脑扁桃体下疝的患者，日常护理至关重要。应避免任何可能突然增加颅内压的行为，如剧烈咳嗽、用力排便、重体力劳动。睡眠时可尝试适当抬高床头。饮食上需保证营养均衡，若有吞咽困难应调整食物质地，预防营养不良和呛咳。定期进行温和的康复训练有助于维持肌肉力量和平衡能力，但所有活动均需在安全前提下进行。最重要的是严格遵循神经外科医生的随访计划，定期复查磁共振成像，监测病情变化，由专业医生决定最佳的治疗与管理方案。