小脑扁桃体下疝是什么

小脑扁桃体下疝是一种先天性颅颈交界区畸形，指小脑扁桃体向下移位超过枕骨大孔水平，可能压迫延髓和上颈髓，常伴随脊髓空洞症。

1、解剖异常

小脑扁桃体下疝的核心病理改变是小脑组织向下疝入椎管，通常伴随枕骨大孔区骨性结构发育异常。胚胎期后颅窝容积发育不足可能导致小脑组织被迫向下移位，形成结构性压迫。部分患者可见第四脑室延长变形，脑脊液循环通路受阻。

2、遗传因素

部分病例存在家族聚集性，可能与COL1A1、COL1A2等胶原蛋白基因突变相关。某些综合征如埃勒斯-当洛斯综合征患者更易发生此类畸形，提示结缔组织发育异常在发病中的作用。

3、脑脊液动力学改变

颅颈交界区脑脊液流动受阻可导致压力梯度变化，促使小脑组织下移。这种改变可能引发继发性脊髓空洞症，表现为中央管扩张和神经组织损伤。

4、临床分型

根据下疝程度分为三型：I型仅小脑扁桃体下移；II型合并脑干和下蚓部下疝；III型罕见，伴有枕部脑膜脑膨出。I型最常见，多在成年后出现症状。

5、继发损害

长期压迫可导致延髓功能障碍，出现吞咽困难、呼吸暂停等危重症状。脊髓空洞症可能引起分离性感觉障碍、肌萎缩等神经功能缺损。

确诊小脑扁桃体下疝需通过颅颈交界区MRI检查，无症状者建议定期随访观察。出现进行性神经功能障碍时需考虑后颅窝减压术，术后需避免颈部剧烈活动，保持规律作息。日常应注意监测头痛、肢体麻木等症状变化，避免潜水、跳伞等可能引起颅内压剧烈波动的活动。饮食上保证充足蛋白质和维生素B族摄入，有助于神经组织修复。