肝豆病的症状有哪些

肝豆病即肝豆状核变性，早期症状包括乏力、食欲减退，进展期可出现黄疸、腹水，终末期可能表现为肝硬化或神经精神症状。该病主要由铜代谢异常导致，需通过血铜检测和基因筛查确诊。

1、早期表现

患者可能出现非特异性疲劳感，持续食欲下降伴轻度恶心，部分患者关节疼痛类似关节炎。体检可发现肝区轻度压痛，血清转氨酶水平轻度升高。此时容易被误诊为慢性肝炎或胃肠功能紊乱。

2、肝脏症状

随着铜沉积加重，会出现皮肤巩膜黄染、茶色尿等黄疸表现，腹部超声显示肝脾肿大。严重时门静脉高压导致腹水形成，可见腹部膨隆和移动性浊音阳性。肝功能检查显示胆红素和转氨酶显著升高。

3、神经系统症状

铜沉积于基底核可引发肌张力障碍，表现为肢体震颤、写字过小症和面具脸。部分患者出现构音障碍、吞咽困难等延髓麻痹症状，脑部MRI可见基底节区对称性异常信号。

4、精神症状

情绪不稳定、注意力不集中常见，青少年可能出现学习成绩骤降。部分患者有强迫行为或人格改变，严重者可出现幻觉妄想等精神病性症状，需与原发性精神障碍鉴别。

5、眼部特征

裂隙灯检查可见角膜周边K-F环，呈棕绿色颗粒沉积。这是肝豆病的特征性表现，但疾病早期可能尚未形成。部分患者出现向日葵样白内障，与铜晶体沉积相关。

确诊肝豆病后需终身低铜饮食，避免食用动物内脏、贝壳类海鲜、坚果等高铜食物。建议使用锌剂等驱铜药物维持治疗，定期监测尿铜和肝功能。患者应每3-6个月复查肝脏超声和神经功能评估，育龄期女性需孕前咨询遗传风险。出现急性肝功能衰竭时需考虑肝移植手术。