胎儿18三体是什么意思

胎儿18三体是指胎儿细胞中第18号染色体出现三体现象，属于染色体异常疾病，医学上称为爱德华氏综合征。

胎儿18三体是由于第18号染色体在减数分裂过程中未正常分离，导致胚胎多出一条染色体。典型表现包括胎儿生长受限、心脏结构异常、颅面部畸形如小头畸形及低耳位，部分患儿伴有手指重叠握拳、足部畸形等特征。该疾病多与母亲高龄妊娠相关，但也可偶发于年轻孕妇。产前筛查中通过超声软指标异常或血清学筛查高风险提示可能，确诊需依赖绒毛取样、羊水穿刺等侵入性检查进行染色体核型分析。

多数18三体胎儿在孕早期自然流产，存活出生者中约半数在出生后一周内死亡，90%在一年内夭折。极少数轻型嵌合型患儿可能存活至儿童期，但伴随严重智力障碍及多系统并发症。目前医学上无有效治疗方法，孕期确诊后需结合家庭意愿选择继续妊娠或终止妊娠。

对于有18三体胎儿妊娠史的夫妇，建议孕前进行遗传咨询，必要时通过胚胎植入前遗传学检测降低再发风险。孕期需加强产检，尤其重视孕11-13周NT超声及孕中期大排畸检查。若选择继续妊娠，应提前与新生儿科、儿科心脏外科等多学科团队沟通，制定出生后干预方案。孕妇需保持均衡饮食，补充叶酸，避免接触致畸物质，同时接受心理疏导以缓解焦虑情绪。