重型地中海贫血是什么病

重型地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，属于β珠蛋白生成障碍性贫血的严重类型。该病主要由HBB基因突变导致β珠蛋白链合成不足或缺失，引发无效造血、慢性溶血及铁过载，需依赖终身输血或造血干细胞移植维持生命。

1、遗传机制

重型地中海贫血为常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带者时，子女有25%概率患病。基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成障碍，使红细胞内α链过剩形成包涵体，加速红细胞破坏。患儿出生后3-6个月即出现进行性加重的贫血症状。

2、临床表现

典型症状包括面色苍白、黄疸、肝脾肿大及发育迟缓。长期贫血可导致头颅变大、颧骨隆起等骨髓代偿性增生特征。未经治疗者多因心力衰竭或感染在儿童期死亡，输血依赖患者易继发血色病引起多器官损害。

3、诊断方法

通过血常规发现小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳显示HbF显著升高，HbA2正常或降低。基因检测可明确突变类型，产前诊断需进行绒毛膜取样或羊水穿刺。骨髓检查可见红系增生伴成熟障碍。

4、治疗措施

规范输血维持血红蛋白在90-100g/L以上，配合祛铁治疗预防铁过载。造血干细胞移植是唯一根治手段，适用HLA相合同胞供者。基因治疗尚处临床试验阶段。脾切除可减少输血需求，但增加感染风险。

5、日常管理

需定期监测血清铁蛋白和器官功能，避免维生素C过量摄入促进铁吸收。接种肺炎球菌疫苗预防感染，饮食注意补充叶酸。育龄夫妇应进行基因筛查，高风险妊娠需接受产前诊断。

患者应建立规范的输血祛铁治疗方案，每2-4周复查血常规和铁代谢指标。日常避免剧烈运动加重心脏负荷，保持口腔卫生预防感染。营养支持需保证优质蛋白和维生素摄入，限制高铁食物。心理干预帮助应对慢性病压力，生育前务必咨询遗传学专家。