法洛四联症疾病概述

法洛四联症是一种先天性心脏畸形，主要包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种病理改变。该疾病通常在婴儿期或儿童期被诊断，可能表现为发绀、呼吸困难、杵状指等症状，需通过心脏超声等检查确诊。

1、病理特征

法洛四联症的核心病理改变为右心室流出道梗阻合并室间隔缺损。肺动脉狭窄导致右心室压力增高，使未氧合血通过缺损直接进入体循环，引发中央性发绀。主动脉骑跨使左右心室血液混合，右心室肥厚则是长期代偿性改变。这些解剖异常共同导致血氧饱和度显著降低。

2、临床表现

患儿多在出生后3-6个月出现明显症状，典型表现为活动后发绀加重、蹲踞体位及缺氧发作。体格检查可闻及胸骨左缘收缩期喷射性杂音，杵状指趾提示慢性缺氧。严重者可出现意识丧失、抽搐等缺氧危象，需紧急医疗干预。

3、诊断方法

心脏超声是首选诊断工具，能清晰显示室间隔缺损位置、肺动脉狭窄程度及主动脉骑跨情况。心电图可见右心室肥厚表现，胸部X线显示靴形心影。心导管检查可精确测量心腔内压力及血氧饱和度，为手术方案提供依据。

4、治疗原则

根治手术需在婴幼儿期完成，包括室间隔缺损修补、右心室流出道疏通等步骤。对于重症患儿可先行体肺分流术改善缺氧。术后需长期随访心功能，部分患者可能需二次手术处理残余病变。药物治疗主要用于术前缓解缺氧发作。

5、预后管理

早期接受根治手术者5年生存率超过90%，但需警惕心律失常、心功能不全等远期并发症。建议每6-12个月复查心脏超声，限制剧烈运动，预防感染性心内膜炎。育龄期女性需进行妊娠风险评估，部分患者需终身服用抗凝药物。

法洛四联症患儿应保持适度水分摄入，避免脱水诱发缺氧发作。家长需掌握识别缺氧危象的方法，家中常备急救药物。术后儿童可逐步恢复普通饮食，但需控制钠盐摄入。定期进行心肺功能评估，根据医生建议调整活动强度，接种疫苗前需咨询心内科医师。