唐氏筛查和无创有什么区别

唐氏筛查和无创DNA检测的主要区别在于检测原理、准确性和适用人群。唐氏筛查通过血清学指标结合超声评估风险概率，无创DNA检测则通过母血中胎儿游离DNA进行染色体分析。

唐氏筛查通常在孕11-13周进行，通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、游离β-hCG等指标，结合NT超声测量值，计算胎儿患21三体综合征等染色体异常的风险概率。该方法操作简便且价格较低，但存在假阳性率较高的情况，准确率约为60-70%。部分高风险孕妇可能需进一步接受羊水穿刺确诊。

无创DNA检测在孕12周后均可进行，通过高通量测序技术分析母体外周血中胎儿游离DNA，直接检测染色体非整倍体异常。其对21三体综合征的检出率超过99%，假阳性率低于0.1%，但检测费用较高且无法覆盖所有染色体异常。该技术适用于高龄孕妇、唐筛高风险群体及有染色体异常生育史的孕妇。

孕妇应根据孕周、经济条件和医生建议选择合适的检测方式。唐筛异常者需结合无创DNA或羊水穿刺复核，所有检测结果均需专业遗传咨询。孕期保持均衡饮食，适量补充叶酸和维生素，避免接触致畸物质，定期产检有助于胎儿健康监测。出现检测结果异常时，应及时与产科医生沟通后续处理方案。