成骨不全症如何治疗

成骨不全症可通过药物治疗、物理治疗、手术治疗等方式干预，具体方案需根据患者骨折频率、骨骼畸形程度等综合评估。

1、药物治疗

双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠片、唑来膦酸注射液可抑制破骨细胞活性，减少骨质流失。钙剂与维生素D制剂如碳酸钙D3片、骨化三醇胶丸有助于改善骨代谢。部分患者需使用生长激素促进骨骼发育，但需严格监测骨骨骺闭合情况。

2、物理治疗

定制支具或矫形器可保护易骨折部位，脊柱矫形器能预防进行性脊柱侧弯。水疗、低强度阻抗训练等康复锻炼可增强肌肉力量，改善关节活动度。需避免高冲击运动，所有训练应在专业康复师指导下进行。

3、手术治疗

髓内钉固定术适用于反复骨折的长骨，可提供内部支撑并允许骨骼纵向生长。严重脊柱侧弯需行脊柱融合术，颅底凹陷患者可能需枕骨减压术。手术时机需结合骨骼发育状态评估，术后仍需配合药物及康复治疗。

4、生活管理

居家环境需消除跌倒风险，使用防滑垫、扶手等辅助设施。饮食应保证充足蛋白质和钙摄入，体重控制可减轻骨骼负荷。建议乘坐轮椅代步减少负重，学校及工作场所需进行无障碍改造。

5、并发症防治

听力下降者需定期耳科检查，必要时佩戴助听器。心脏瓣膜病变需心超监测，严重反流需瓣膜修复术。孕期患者应多学科联合管理，阴道分娩可能增加骨盆骨折风险。

成骨不全症患者需终身随访，每1-2年评估骨密度、脊柱X线及听力。建议选择具备罕见病诊疗经验的医疗中心建立长期管理档案，加入患者互助组织获取心理支持。日常注意避免碰撞外伤，天气寒冷时加强保暖预防肌肉痉挛。学校及用人单位应提供适应性教育和工作安排，社会支持体系对改善预后至关重要。