什么是肺泡蛋白沉积症
肺泡蛋白沉积症是一种罕见的弥漫性肺疾病，其主要特征为肺泡内积聚大量富含磷脂和蛋白质的无定形物质，导致气体交换障碍。该病可能与粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子抗体产生、遗传因素或免疫功能异常有关，临床表现为进行性呼吸困难、咳嗽、乏力等。
一、病因机制
肺泡蛋白沉积症的发病机制尚不完全明确，目前认为与粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子信号通路功能障碍密切相关。部分患者体内存在抗粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子自身抗体，导致肺泡巨噬细胞清除表面活性物质的能力下降。遗传性病例可能与CSF2RA/CSF2RB基因突变有关，而继发性病例可继发于血液系统疾病、粉尘吸入或免疫抑制状态。
二、病理表现
肺部病理标本显示肺泡结构基本完整，但腔内充满过碘酸雪夫染色阳性的颗粒状或絮状物质。电子显微镜下可见这些沉积物由板层小体和嗜锇性物质组成，成分包括表面活性蛋白A、D等。肺泡间隔通常仅有轻度炎症细胞浸润或纤维化改变。
三、诊断方法
高分辨率CT典型表现为地图样分布的磨玻璃影伴小叶间隔增厚，形成"铺路石征"。支气管肺泡灌洗液呈乳白色浑浊，静置后分层，过碘酸雪夫染色阳性。肺功能检查多显示限制性通气功能障碍和弥散功能下降。确诊需通过支气管镜或外科肺活检获取病理证据。
四、治疗手段
对于无症状或轻度患者可采用观察随访。中重度病例首选全肺灌洗术，通过生理盐水反复灌洗清除肺泡内沉积物。粒细胞-巨细胞集落刺激因子皮下注射或雾化吸入可用于自身抗体阳性患者。继发性病例需针对原发病治疗，如血液系统恶性肿瘤的化疗。终末期患者可考虑肺移植。
五、疾病预后
该病自然病程差异较大，部分患者保持稳定或自发缓解，约20%患者可能出现进行性肺纤维化。预后与基础病因相关，先天性患者预后较差。定期监测肺功能和影像学变化至关重要，长期随访需关注肺部感染风险和肺功能下降速度。
患者应避免吸烟及粉尘暴露，保持适度呼吸功能锻炼，接种肺炎链球菌和流感疫苗以预防呼吸道感染。出现发热、气促加重时应及时就医，日常可通过氧疗改善生活质量，营养支持有助于维持呼吸肌功能。
