什么是横纹肌肉瘤

横纹肌肉瘤是一种起源于横纹肌细胞或向横纹肌分化的间叶细胞的恶性肿瘤，多见于儿童和青少年，可发生于全身任何部位，常见于头颈部、泌尿生殖系统和四肢。

1、发病特点

横纹肌肉瘤在儿童软组织肉瘤中占比最高，发病高峰为2-6岁及青春期。根据病理形态可分为胚胎型、腺泡型和多形型，其中胚胎型最常见且预后相对较好。肿瘤生长迅速，早期可能无痛性肿块，后期可伴随局部压迫症状如眼球突出、排尿困难等。

2、临床表现

症状与发生部位密切相关，头颈部肿瘤可表现为眼球突出、鼻塞或颅神经麻痹；泌尿系统肿瘤可能出现血尿或排尿梗阻；四肢肿瘤多表现为进行性增大的质硬包块。约20%病例就诊时已发生远处转移，常见转移部位为肺、骨髓和淋巴结。

3、诊断方法

确诊需结合影像学检查与病理活检，MRI或CT可评估肿瘤范围及周围组织侵犯情况，PET-CT有助于发现远处转移。病理检查需通过免疫组化标记肌源性标志物如MyoD1、myogenin等，分子检测可发现特征性PAX3/7-FOXO1基因融合。

4、治疗原则

采用手术切除联合放化疗的综合治疗模式，手术需在保留重要功能前提下争取完全切除，术后辅助放疗可降低局部复发率。化疗方案常包含长春新碱、放线菌素D和环磷酰胺等药物，高危患者可考虑自体造血干细胞移植支持下的大剂量化疗。

5、预后因素

预后与年龄、病理分型、肿瘤部位和分期相关，5年生存率从20%至80%不等。胚胎型、年龄1-9岁、肿瘤体积小于5厘米且无转移者预后较好。规范治疗后复发多发生在2年内，需定期随访监测。

患者确诊后应尽早在儿童肿瘤专科中心接受规范化治疗，治疗期间需注意营养支持及感染预防。康复期应定期复查影像学及肿瘤标志物，避免剧烈运动以防病理性骨折。心理疏导对改善患儿及家长生活质量尤为重要，可寻求专业心理干预团队支持。