矮小症与侏儒症的区别是什么

矮小症与侏儒症的主要区别在于病因和临床表现，矮小症是身高低于同年龄、同性别正常人群平均身高2个标准差以上的统称，可由多种因素引起；侏儒症特指因生长激素缺乏或软骨发育不全导致的特定类型身材矮小。

1、定义差异

矮小症是描述性诊断术语，涵盖所有原因导致的身高显著落后，包括内分泌疾病、慢性病、遗传综合征等。侏儒症属于矮小症的子集，专指生长激素缺乏性侏儒症或软骨发育不全性侏儒症，前者因垂体分泌生长激素不足导致全身比例匀称的矮小，后者因FGFR3基因突变引起四肢短躯干正常的特殊体型。

2、病因不同

矮小症病因复杂，可能由营养不良、甲状腺功能减退、特纳综合征等非生长激素因素引起。侏儒症具有明确病理机制，生长激素缺乏性侏儒症多与垂体发育异常相关，软骨发育不全则属于常染色体显性遗传病，存在特定的基因突变位点。

3、身体比例

典型侏儒症患者呈现特征性体型改变，软骨发育不全者表现为四肢短小伴头围增大、前额突出；生长激素缺乏者虽身材匀称但骨龄延迟明显。普通矮小症患者身体比例通常正常，如特纳综合征可能仅表现为身高增长缓慢。

4、治疗方式

生长激素缺乏性侏儒症需长期注射重组人生长激素，软骨发育不全目前主要采取骨科矫形手术改善生活质量。其他类型矮小症需针对原发病治疗，如甲状腺功能减退者补充左甲状腺素钠片，慢性肾病者控制原发病进展。

5、发育进程

侏儒症患儿在婴儿期即可出现生长速率下降，3岁后身高曲线持续低于第3百分位。普通矮小症可能随年龄增长逐渐显现，如体质性生长发育延迟者青春期前生长缓慢但最终身高可达正常范围。

对于身高发育迟缓的儿童，建议定期监测生长曲线并记录骨龄变化，保证每日摄入足量优质蛋白和钙质，适当进行跳绳、篮球等纵向运动。确诊生长激素缺乏者需严格遵医嘱用药，避免自行调整剂量。所有矮小症患者均应进行遗传代谢病筛查，排除染色体异常等潜在病因。