唐氏筛查与无创DNA的区别是什么

唐氏筛查与无创DNA的区别主要在于检测原理、准确性和适用人群。唐氏筛查通过血清学指标和超声评估风险，无创DNA则通过母血中胎儿游离DNA进行基因分析。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇静脉血检测血清中的甲胎蛋白、游离雌三醇等生化指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等因素计算胎儿染色体异常风险的筛查方法。其优势在于操作简便、成本较低，但存在假阳性率较高的问题。无创DNA检测通过高通量测序技术分析母体外周血中的胎儿游离DNA，直接检测胎儿染色体数目异常，对21三体综合征的检出率超过99%，假阳性率低于1%。该技术适用于孕12周以上的单胎或双胎孕妇，尤其适合血清学筛查临界风险、有介入性产前诊断禁忌症或高龄孕妇。

从检测范围来看，唐氏筛查主要针对21三体、18三体和神经管缺陷，而无创DNA可扩展检测其他染色体非整倍体异常。在检测时机上，唐氏筛查需在孕11-13周+6天或15-20周+6天分两次进行，而无创DNA在孕12周后任意时间均可检测。无创DNA检测结果异常时仍需通过羊膜腔穿刺等介入性产前诊断进行确诊。

建议孕妇在产检时根据自身情况选择合适的检测方式，35岁以上高龄孕妇或有染色体异常生育史的孕妇可优先考虑无创DNA检测。无论选择哪种方式，都应配合规范产前检查，保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免接触致畸物质，定期进行胎心监护和超声检查，发现异常及时就医咨询。