嘌呤代谢异常是什么病

嘌呤代谢异常是指人体内嘌呤核苷酸合成与分解过程中因酶缺陷或调节机制紊乱导致尿酸生成过多或排泄减少的一类代谢性疾病，主要包括原发性高尿酸血症、继发性高尿酸血症、痛风、莱施-奈恩综合征等疾病类型。

一、原发性高尿酸血症

原发性高尿酸血症常因尿酸排泄障碍或生成过多导致，与遗传因素密切相关。患者可能出现关节红肿热痛、痛风石沉积等症状。治疗需限制高嘌呤食物摄入，遵医嘱使用别嘌醇片、非布司他片、苯溴马隆片等药物控制尿酸水平。

二、继发性高尿酸血症

继发性高尿酸血症多由肾脏疾病、血液病或药物副作用引发，表现为血尿酸持续升高。伴随症状包括关节畸形、肾功能损害等。治疗需针对原发病，可采用丙磺舒片、碳酸氢钠片等药物辅助尿酸排泄。

三、痛风

痛风是嘌呤代谢异常最常见的临床表现，因尿酸盐结晶沉积在关节引发急性炎症。典型症状为夜间突发性关节剧痛，常见于第一跖趾关节。急性期需用秋水仙碱片、依托考昔片、双氯芬酸钠缓释胶囊缓解症状。

四、莱施-奈恩综合征

莱施-奈恩综合征属于X连锁隐性遗传病，因次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏导致尿酸过度生成。特征表现为智力障碍、自残行为与痛风性关节炎，需通过别嘌醇片与行为干预综合治疗。

五、嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症

该罕见免疫缺陷病因嘌呤核苷酸磷酸化酶基因突变引发，导致尿酸代谢紊乱与T细胞功能障碍。患儿常出现反复感染、神经系统异常，治疗需联合免疫调节与别嘌醇片控制尿酸。

嘌呤代谢异常患者需长期坚持低嘌呤饮食，避免动物内脏、海鲜等高嘌呤食物，每日饮水2000毫升以上促进尿酸排泄。规律进行散步、游泳等有氧运动，避免剧烈运动诱发痛风发作。定期监测血尿酸与肾功能指标，出现关节肿痛或排尿异常应及时就医调整治疗方案。保持合理体重与良好作息习惯对维持代谢平衡具有重要作用。