开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是一类严重的先天性神经系统发育畸形，主要包括无脑畸形、开放性脊柱裂和脑膨出等。
一、无脑畸形
无脑畸形是一种致命的严重畸形，表现为颅骨穹窿和大脑半球完全或大部分缺失。这种缺陷通常在胚胎发育早期，即神经管前部闭合失败导致。胎儿出生后无法存活，主要依靠孕期产前筛查，如母体血清学检查和超声检查进行诊断和干预。
二、开放性脊柱裂
开放性脊柱裂是脊柱和脊髓在发育过程中未能完全闭合，导致脊髓和脊膜暴露在外。根据严重程度可分为脊髓脊膜膨出和脊膜膨出。患儿可能出现下肢瘫痪、大小便失禁、脑积水等症状。治疗以手术闭合缺损为主，术后常需康复训练和终身管理并发症。
三、脑膨出
脑膨出是指颅骨存在缺损，导致脑组织及脑膜从缺损处膨出。膨出部位多位于头颅中线，如枕部或额部。症状取决于膨出的脑组织部位和大小，可能包括智力障碍、癫痫、运动障碍等。治疗主要采取手术将膨出组织还纳并修补颅骨缺损。
四、颅裂
颅裂是颅骨的先天性裂缝，常与脑膨出同时发生。单纯的颅裂可能没有明显症状，但合并脑组织膨出时则表现为脑膨出的相关症状。诊断依赖影像学检查，如CT或MRI。治疗原则与脑膨出相似，需通过手术进行修补。
五、隐性脊柱裂
隐性脊柱裂是脊柱裂中最轻的一种，仅表现为椎弓的骨性缺损，脊髓和脊膜正常，表面皮肤完整，常有一个小凹、毛发或色素沉着。大多数患者无症状，常在偶然检查中发现。少数严重者可能在成长过程中出现神经损害，如遗尿、下肢无力，需要神经外科评估和处理。
预防开放性神经管缺陷的关键在于孕前及孕早期补充足量的叶酸。计划怀孕的女性应在怀孕前三个月开始每日补充叶酸，并持续至孕早期结束。孕期应定期进行规范的产前检查，尤其是孕中期的系统超声筛查，有助于早期发现严重畸形。对于已生育过神经管缺陷患儿的家庭，再次妊娠前应进行遗传咨询，评估复发风险并制定详细的孕前及孕期管理计划。新生儿出生后，若疑似存在相关缺陷，应立即转入具备小儿神经外科诊治条件的医疗机构进行评估和治疗，以改善预后。
