法布雷病是什么病

法布雷病是一种罕见的X染色体连锁遗传性溶酶体贮积症，由α-半乳糖苷酶A活性缺乏导致神经酰胺三己糖苷在体内多器官蓄积引起。

法布雷病属于溶酶体贮积症中的鞘脂贮积症亚类，致病基因GLA位于Xq22.1区域。男性患者症状典型，多在儿童期出现肢端烧灼样疼痛、少汗、血管角质瘤三联征。女性携带者临床表现差异较大，可从无症状到严重脏器损害不等。随病程进展，可累及肾脏出现蛋白尿及肾功能衰竭，心脏表现为肥厚型心肌病和心律失常，神经系统可发生早发性脑卒中。诊断需结合酶活性检测、基因检测及病理活检，典型病例可见肾脏或皮肤活检组织中层状包涵体。

确诊患者需终身接受酶替代治疗，目前国内批准使用的阿加糖酶β需每两周静脉输注一次，治疗期间应定期监测肾功能、心脏超声及脑部核磁共振。日常需保持适度运动但避免高温环境，疼痛发作时可使用卡马西平缓解神经痛，合并肾功能不全者需控制蛋白质摄入量，建议每3-6个月复查尿微量白蛋白/肌酐比值。育龄期患者应接受遗传咨询，女性携带者妊娠期需加强胎儿超声心动图监测。