遗传耳聋基因筛查

遗传耳聋基因筛查是通过检测与听力损失相关的基因变异，评估个体或家族遗传性耳聋风险的重要手段。筛查项目主要包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等常见致聋基因检测，适用于有耳聋家族史、新生儿听力筛查未通过、不明原因听力下降等人群。

1、GJB2基因检测

GJB2基因编码缝隙连接蛋白β2，其突变是我国常染色体隐性遗传非综合征型耳聋的主要病因。该基因突变可能导致先天性重度耳聋或迟发性听力下降，筛查结果异常者需结合纯合/复合杂合突变类型评估风险。建议携带者避免近亲婚配，孕期可通过产前诊断干预。

2、SLC26A4基因检测

SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征相关，表现为波动性听力下降，可能因头部外伤或气压变化诱发听力骤降。筛查阳性者应避免剧烈运动及颅压增高行为，定期监测听力变化，必要时佩戴助听器或植入人工耳蜗。

3、线粒体基因检测

MT-RNR1基因突变与氨基糖苷类抗生素致聋相关，属母系遗传。筛查发现m.1555A>G或m.1494C>T突变者须终身禁用庆大霉素等耳毒性药物，就医时应主动告知医生筛查结果，防止医源性听力损伤。

4、产前筛查应用

针对有耳聋家族史的夫妇，孕前或孕早期进行携带者筛查可评估胎儿遗传风险。双方携带相同致病基因时，可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，结合遗传咨询选择生育决策。

5、新生儿联合筛查

新生儿期联合听力初筛与基因检测可早期发现迟发性耳聋风险。筛查阳性婴儿需建立听力随访档案，每3-6个月进行听觉脑干诱发电位检查，在语言发育关键期前及时干预。

建议筛查前接受专业遗传咨询，了解检测的局限性和后续管理方案。筛查结果应由临床遗传医师解读，避免自行判断。普通人群可选择包含9-20个常见耳聋基因的筛查套餐，高危人群建议进行全外显子组测序。日常注意避免噪声暴露，慎用耳毒性药物，定期进行听力评估。备孕夫妇双方均携带致病基因时，可考虑通过胚胎植入前遗传学诊断技术阻断遗传链。