耳聋基因筛查是什么

耳聋基因筛查是通过检测与遗传性耳聋相关的基因变异，评估个体患病风险或明确病因的医学检查手段。该检查主要服务于新生儿听力筛查辅助诊断、耳聋患者病因探寻、高危人群遗传咨询及婚育指导等场景。

耳聋基因筛查的核心目标是识别常见的致聋基因突变，例如GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA等。这些基因的异常可能影响内耳发育或听觉信号传导，导致先天性或迟发性听力损失。检测通常采集受检者的血液或口腔黏膜样本，通过基因测序技术分析特定基因位点。对于新生儿，筛查能早期发现潜在遗传性耳聋，结合听力检查实现干预前移。携带者可通过检测了解自身遗传状态，为生育决策提供参考。已出现听力下降的个体，基因筛查有助于区分遗传因素与其他病因，指导个性化康复方案制定。

建议备孕夫妇、有耳聋家族史者、不明原因听力减退患者及新生儿监护人主动咨询专科医师。筛查前应接受遗传咨询，明确检测范围与局限性。获取报告后需由临床医生结合表型进行解读，避免盲目焦虑。确诊遗传性耳聋后，可依据基因型选择助听器植入、人工耳蜗手术或听觉言语训练，同时注意预防药物性耳聋等继发损害。日常需避免长期噪声暴露，定期进行听力监测，保持耳部卫生。