怀孕期间发现胎儿畸形怎么办

怀孕期间发现胎儿畸形可通过遗传咨询、影像学复查、多学科会诊、终止妊娠或围产期干预等方式处理。胎儿畸形可能由染色体异常、环境因素、感染、药物影响或母体疾病等原因引起。

1、遗传咨询

通过绒毛取样或羊水穿刺进行基因检测，明确是否存在染色体异常或单基因病。针对21三体综合征等常见畸形，可结合无创DNA筛查结果综合判断。建议夫妻双方同步进行携带者筛查，评估再发风险。

2、影像学复查

在孕18-24周进行系统超声复查，重点评估心脏、颅脑、脊柱等器官结构。对于轻度肾盂分离等软指标异常，需动态监测进展。三维超声可辅助诊断唇腭裂等体表畸形。

3、多学科会诊

由产科、儿科、遗传科及外科专家联合评估畸形严重程度。对于先天性膈疝等可治疗畸形，需制定出生后手术方案。复杂心脏畸形需明确是否具备宫内介入治疗条件。

4、终止妊娠

针对致死性畸形如无脑儿，或严重染色体异常如18三体综合征，在伦理委员会讨论后可行医学引产。需在孕28周前完成相关法律程序，采用米非司酮片联合米索前列醇片等药物终止方案。

5、围产期干预

对于可矫正的畸形如先天性肠闭锁，选择具备新生儿外科能力的医院分娩。脊髓脊膜膨出需计划剖宫产避免产道挤压，出生后立即使用注射用青霉素钠预防感染。

发现胎儿畸形后应避免焦虑情绪影响判断，定期进行胎心监护和超声随访，保持每日400微克叶酸补充。饮食注意增加优质蛋白和铁元素摄入，如瘦肉、动物肝脏等，控制血糖血压在正常范围。适度进行孕期瑜伽等低强度运动，保证每晚7-8小时睡眠，建立规范产检档案便于多学科团队持续跟踪。