地中海贫血遗传吗

地中海贫血会遗传，属于常染色体隐性遗传病。地中海贫血主要有α型地中海贫血、β型地中海贫血、δβ型地中海贫血等类型，其遗传概率与父母基因携带情况相关。

1、α型地中海贫血

α型地中海贫血由HBA1或HBA2基因突变导致。若父母双方均为携带者，子女有25%概率患病。轻型患者可能仅表现为轻度贫血，重型胎儿可出现水肿胎。基因检测是确诊依据，孕期需通过羊水穿刺筛查胎儿基因型。

2、β型地中海贫血

β型地中海贫血由HBB基因突变引起。携带者通常无症状，但两个突变基因拷贝会导致严重贫血。重型患者需定期输血配合祛铁治疗，造血干细胞移植是根治手段。婚前基因筛查可评估后代患病风险。

3、δβ型地中海贫血

δβ型地中海贫血涉及HBD和HBB基因共同缺陷，临床表现介于α型和β型之间。部分患者需要间断输血，脾肿大是常见并发症。该类型在东南亚地区发病率较高，有家族史者建议进行遗传咨询。

4、遗传模式特点

地中海贫血遵循孟德尔遗传规律，不会隔代遗传。若父母一方为患者一方健康，子女均为携带者；若双方均为携带者，子女有50%概率成为携带者。近亲婚配会显著增加子代患病风险。

5、预防干预措施

高危地区推行婚前地中海贫血筛查，携带者夫妇可通过第三代试管婴儿技术阻断遗传。已孕者需在孕11-14周进行绒毛活检，或孕16-22周行羊水基因检测。新生儿足跟血筛查能早期发现病例。

地中海贫血患者应保持均衡饮食，适量补充叶酸和维生素E，避免铁剂过量摄入。适度有氧运动有助于改善心肺功能，但需避免剧烈运动导致缺氧。定期监测血清铁蛋白和肝功能，及时处理铁过载并发症。建议携带者家庭建立遗传档案，通过产前诊断科学规划生育。