噬血细胞综合征是什么
噬血细胞综合征是一组由免疫系统异常活化导致严重炎症反应的临床综合征。
一、疾病本质
噬血细胞综合征并非单一疾病，而是一类危及生命的过度炎症状态。其核心病理生理机制是免疫系统，尤其是细胞毒性T淋巴细胞和巨噬细胞，被异常且持续地激活，进而分泌大量炎症因子，形成“细胞因子风暴”。这种失控的炎症反应会攻击人体自身的组织器官，并导致骨髓、肝脏、脾脏等器官中的巨噬细胞吞噬正常的血细胞，即“噬血现象”，这也是其名称的由来。该综合征病情进展迅速，若未得到及时有效控制，可迅速发展为多器官功能衰竭。
二、主要分类
根据病因，噬血细胞综合征主要分为两大类。原发性噬血细胞综合征，也称为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，是由于基因缺陷导致的遗传性疾病，通常在婴幼儿期发病。继发性噬血细胞综合征则更为常见，由其他基础疾病或诱因触发，常见诱因包括严重感染，如EB病毒、巨细胞病毒感染；恶性肿瘤，特别是淋巴瘤；以及自身免疫性疾病，如成人斯蒂尔病、系统性红斑狼疮等。明确分类对于指导治疗至关重要。
三、典型症状
噬血细胞综合征的临床表现多样且缺乏特异性，早期可能表现为持续发热，对抗生素治疗无效。随着病情进展，会出现进行性血细胞减少，导致贫血引起的面色苍白、乏力，血小板减少引起的皮肤瘀点瘀斑，以及白细胞减少增加感染风险。肝脾肿大体检时可触及，并伴有肝功能异常，出现黄疸。凝血功能也会出现障碍，严重者可发生弥漫性血管内凝血。神经系统受累时可表现为烦躁、抽搐甚至意识障碍。
四、诊断依据
诊断噬血细胞综合征需要结合临床表现、实验室检查及基因检测。目前国际通用的诊断标准主要依据HLH-2004方案，其中关键的实验室指标包括持续性发热、脾大、血细胞减少、高甘油三酯血症或低纤维蛋白原血症、血清铁蛋白水平极度升高、可溶性CD25水平升高、自然杀伤细胞活性降低或缺失，以及在骨髓、脾脏或淋巴结中发现噬血现象。满足其中一定数量的指标即可临床诊断。对于疑似原发性患者，需进行相关基因检测以确诊。
五、治疗原则
噬血细胞综合征的治疗目标是迅速抑制过度活跃的免疫反应，控制“细胞因子风暴”，同时治疗基础疾病。初始治疗通常采用国际标准的HLH-94或HLH-2004方案，核心药物包括地塞米松注射液抑制炎症，依托泊苷注射液清除活化的免疫细胞。对于难治或复发病例，可能使用环孢素软胶囊等免疫抑制剂。对于明确由EB病毒等感染触发者，可能联合使用抗病毒药物如更昔洛韦注射液。原发性患者或某些难治性继发性患者，异基因造血干细胞移植是可能根治的手段。所有治疗均需在血液专科医生严密监测下进行。
噬血细胞综合征病情凶险，一经诊断或高度怀疑，必须立即住院治疗。治疗期间，患者需处于保护性隔离环境中，注意口腔及皮肤清洁，预防感染。饮食上应给予高蛋白、高维生素、易消化的食物，若血小板极低应避免过硬、过热食物以防出血。由于治疗中使用大量激素及免疫抑制剂，需密切关注血糖、血压变化，并预防骨质疏松。患者及家属需积极配合医生，完成规定的化疗疗程，并定期复查血常规、肝肾功能、铁蛋白等指标评估疗效。对于有家族史的家庭，建议进行遗传咨询。
