浅析尿毒症遗传基因
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尿毒症通常不具有直接遗传性，但部分原发肾脏疾病或代谢异常相关基因变异可能增加患病风险。主要相关因素有常染色体显性多囊肾病、Alport综合征、家族性局灶节段性肾小球硬化等遗传性肾病，以及糖尿病、高血压等具有家族聚集性的基础疾病。
1、常染色体显性多囊肾病
由PKD1或PKD2基因突变导致，表现为双肾多发囊肿进行性增大。患者多在30-50岁出现肾功能损害，约50%进展至尿毒症。可通过超声筛查和基因检测早期诊断，治疗以控制血压、延缓肾功能恶化为主，终末期需透析或肾移植。
2、Alport综合征
COL4A3/COL4A4/COL4A5基因突变引起的基底膜病变，典型表现为血尿、感音神经性耳聋和眼部异常。X连锁遗传型男性患者多在30岁前进入尿毒症期，需监测尿蛋白和肾功能，可使用血管紧张素转换酶抑制剂延缓进展。
3、家族性局灶节段性肾小球硬化
NPHS2、TRPC6等基因突变导致足细胞损伤，表现为大量蛋白尿和进行性肾衰竭。部分患者对激素治疗敏感，但多数最终需要肾脏替代治疗。建议家族成员进行尿检筛查。
4、糖尿病肾病
糖尿病本身虽非单基因遗传病，但存在家族聚集性。长期高血糖导致肾小球高滤过和微血管病变，可通过控制血糖血压、使用SGLT2抑制剂如达格列净片或GLP-1受体激动剂如利拉鲁肽注射液延缓肾病进展。
5、高血压肾硬化
高血压相关基因多态性可能增加肾动脉硬化风险。持续高血压引起肾小动脉玻璃样变，表现为夜尿增多和肾小球滤过率下降。需严格将血压控制在130/80mmHg以下，可选用氨氯地平片联合厄贝沙坦片治疗。
有家族史者建议定期检测尿常规、肾功能和肾脏超声，妊娠前可进行遗传咨询。保持低盐优质蛋白饮食，每日饮水量控制在2000毫升左右，避免使用肾毒性药物。已确诊遗传性肾病患者应每3-6个月复查血肌酐和估算肾小球滤过率，出现水肿或尿量减少及时就医。
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尿毒症是尿酸引起的吗
尿酸高是有可能会引起尿毒症的。尿酸高可以引起各种各样的并发症，比如说痛风性关节炎、痛风性的肾结石、高尿酸性肾病，长期的高尿酸肾病的患者是有可能会进入到尿毒症的。所以高尿酸血症的患者，如果通过控制饮食，尿酸不能够明显的改善的话，也需要给患者用降尿酸的药物，比如说、别嘌醇片、苯溴马隆等等，用药以后把血尿酸降到相对正常的水平，这样可以有效的防止高尿酸性肾病的形成，防止日后进展成尿毒症。
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尿毒症早期好治疗吗
尿毒症早期不好治疗。尿毒症是指多种慢性肾脏疾病影响到肾功能，出现肾功能严重损伤的一种疾病。即使是早期，肾功能也不容易恢复。那么对于尿毒症早期可能有引起尿毒症的原发病的一些症状。对于尿毒症早期的人群的治疗来说，要严格治疗引起尿毒症的原发病，积极的控制血压，血糖，血脂；降低蛋白尿，同时适当控制蛋白质食物与盐的摄入减轻肾脏的负担，延缓肾脏病的进展。其中控制血压，减少蛋白尿，减轻心脏、肾脏的负担很重要。
尿毒症会不会传染
尿毒症是不会传染的，这一点请大家放心。尿毒症不是一个病，而是各种慢性肾脏病的最终结局。也就是说，无论是肾小球肾炎，还是糖尿病肾病，还是狼疮性肾炎等，如果不控制，任由其发展，到了晚期，肾功能大部分丧失，就是尿毒症。一般来说，当肾小球滤过率＜15ml/min，或者血肌酐＞707µmol/L，并伴有水、电解质和酸碱平衡紊乱及其他全身症状时，就诊断为终末期肾脏病，也叫慢性肾脏病5期。这个时候患者会出现毒性代谢废物蓄积、酸中毒、高血钾等，所以通俗的称尿毒症。
尿毒症复发先兆有哪些
尿毒症，一种严重的疾病，患上此病治愈极难，而通常情况下，促使患者就医的首要条件是尿毒症的症状明显，如无意外，尿毒症一般在早期就有“提示”，这些征兆通常表示已经患上了尿毒症，当然该病复以也是有征兆的，所以下面来看一下尿毒症复发先兆有哪些？
尿毒症严重吗
尿毒症在肾脏病领域是比较严重的疾病，尿毒症是慢性肾脏病的终末期，对机体各个系统均可产生影响。且必须依赖肾脏替代治疗以延长生命。尿毒症引起的电解质紊乱，如高钾血症会导致恶性心律失常，危及生命。心脑血管并发症的发生率和病死率均明显增加。尿毒症患者常出现心肌病变，表现为左心室肥厚与左心室舒张功能下降。还会引起心脏瓣膜的病变以及心包炎、心律失常，严重时可导致心源性猝死。尿毒症患者常伴有出血倾向，可以出现皮下、粘膜下以及各个器官的出血。如果出现颅内出血将危及生命。
什么是尿毒症
尿毒症就是由于各种慢性肾脏病进行性的发展，最后导致患者的肾脏功能出现严重的衰竭，不能够及时的将患者多余的水分、电解质，还有各种毒素排出体外的一种临床综合症。导致尿毒症的原因非常多，尿毒症发病的机制也非常复杂。通常引起尿毒症最主要的疾病就是慢性肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、多囊肾病、慢性肾盂肾炎、慢性梗阻性肾病等。一旦出现尿毒症后，患者表现为水肿、尿量减少，容易出现恶心、呕吐、不想吃东西。也会出现头晕、头痛、血压升高，还会导致患者有皮肤瘙痒、关节疼痛、贫血。另外尿毒症患者也有表现意识障碍、反应迟钝，出现四肢抽搐、昏迷等症状。因此，尿毒症属于严重的慢性肾脏疾病，需要透析治疗。
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尿毒症的原因
尿毒症的原因，最常见还是糖尿病、慢性肾炎、高血压病、囊性肾病以及其他的药物性肾损害。GRF在15毫升每分钟以下称为尿毒症。第一，就是糖尿病肾病。也就是糖尿病出现发展到最后出了肾衰竭糖尿病肾病。第二，就是这个肾小球疾病。比较多的慢性肾小球肾炎，发展到终末期肾病尿毒症。第三，就是高血压肾损害。最终的高血压发展到这个尿毒症，已经占到了国内的第三位。还有囊性肾病如多囊肾，多囊肾的患者发生了终末期肾病的也不少见。有药物损害导致肾小球疾病发展到尿毒症也不少见。
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尿毒症早期症状
尿毒症的早期改变、早期症状，就是除了它的原发病蛋白尿、泡沫尿、血尿，这些改变之外，常常这个时候会出现高血压，可以有头晕、头疼的感觉，腰酸、腰疼的感觉，肾性贫血的话，出现疲乏、无力，活动以后，心慌、恶心、吃不下东西，夜尿增多，特别是这种高血压肾损害的患者，从夜尿增多到这个尿毒症状态的话，他夜尿增多会表现的特别突出。糖尿病肾病的病人，发展到这个尿毒症期的时候，他可以出现浮肿、有尿量减少、有心慌、憋气、胸闷、有一些心衰的改变。甚至可以出现这个钙磷代谢紊乱，出现皮肤瘙痒、手指、嘴唇的麻木、肾性骨病的腰疼、出现骨痛等症状。
尿毒症病因
所有的肾脏病，包括原发性肾脏疾病和继发性肾脏疾病，最终都会发展为终末期肾脏病。但不是所有的肾脏疾病，都会导致尿毒症；过去我国尿毒症的首要发病原因就是肾炎，第二大原因可能就是糖尿病、高血压；但是目前引起尿毒症的原因中，比如遗传性肾病、多囊肾、肥胖、高尿酸等，这几个病因就往前提，有超过慢性肾炎的趋势。所以，现在最主要的原因可能就是糖尿病、高血压，还有高尿酸、肥胖；另外，还有一些药物造成的肾脏损伤，也可以引起尿毒症。所以，尿毒症引起原因很多，最主要的就是高血压、糖尿病、高尿酸、肥胖、肾炎，还有多囊肾这些疾病。
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什么是尿毒症
尿毒症是肾脏疾病，不管是原发的尿毒症，还是继发的肾脏疾病发展成为的尿毒症，患者的肾功能会完全丧失。尿毒症患者肾脏损伤后不能排出身体的代谢产物和毒物。病人会出现很多症状：一、消化道症状，病人会出现恶心、呕吐、食欲不振的症状。二、其症状，比如病人会出现贫血、高血压、浮肿、心衰的症状。所以，患者患上尿毒症后一定要进行肾脏的替代治疗，肾脏的替代治疗有血液透析、腹膜透析、肾移植，这些是尿毒症最常见、有效治疗方式。
腹膜透析是怎么回事
腹膜透析和血液透析都是尿毒症的替代治疗方法，腹膜透析是在肚子里插个管，利用自身的腹膜交换功能，来清除毒素和水。简单说就是在肚子里灌好水，经过四个小时的交换，把含有毒素的水再放出去。靠自身的腹膜来清除病人体内的毒素和多余的水分，这就叫腹膜透析。腹膜透析不占用医院的资源，在家里就可以做，也是只适合于尿毒症病人来做的一种肾脏替代治疗方法。尿毒症期有三种替代方法分别是血液透析，腹膜透析，换肾。
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