唐氏筛查检查项目有哪些
唐氏筛查的检查项目主要包括血清学筛查、超声筛查以及无创产前检测，具体选择需根据孕周和个体情况决定。
一、血清学筛查
血清学筛查是通过抽取孕妇静脉血，检测血液中特定生化标志物的浓度来评估风险。常用的组合包括孕早期筛查和孕中期筛查。孕早期筛查通常在怀孕11周至13周加6天进行，主要检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β人绒毛膜促性腺激素。孕中期筛查则在怀孕15周至20周加6天进行，常检测甲胎蛋白、游离β人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇，即所谓的三联筛查。这些生化指标的水平，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，通过特定软件计算出胎儿罹患唐氏综合征等染色体异常的风险概率。该检查属于无创操作，仅需抽血，对母胎安全。
二、超声筛查
超声筛查是利用超声波成像技术，观察胎儿在宫内的结构发育情况，寻找可能与染色体异常相关的软指标。在孕早期，一项关键的超声筛查是测量胎儿颈项透明层厚度，通常在怀孕11周至13周加6天进行。颈项透明层增厚与胎儿染色体异常风险增高相关。进入孕中期，系统超声筛查会详细检查胎儿的头颅、心脏、四肢、腹部等结构，并关注是否存在鼻骨缺失或发育不良、肠管强回声、心室强光点等软指标。超声筛查能直观反映胎儿生长发育状况，是评估胎儿结构异常的重要手段。
三、无创产前检测
无创产前检测是一项基于高通量测序技术的产前筛查技术。通过采集孕妇外周血，提取其中游离的胎儿脱氧核糖核酸进行测序分析，可以检测胎儿是否患有常见的染色体非整倍体疾病，主要包括唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征。该技术适用于孕12周以后的孕妇，其对于唐氏综合征的检出率较高，假阳性率较低。无创产前检测同样属于无创操作，但属于筛查技术，不能替代诊断性检查。对于筛查结果为高风险的孕妇，仍需通过羊膜腔穿刺等介入性产前诊断进行确诊。
四、介入性产前诊断
介入性产前诊断是确诊胎儿染色体异常的金标准，主要适用于唐氏筛查高风险、有不良孕产史或高龄的孕妇。常用的方法包括羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺取样和脐带血穿刺。羊膜腔穿刺术通常在怀孕16周至22周进行，在超声引导下抽取少量羊水，培养其中的胎儿细胞进行染色体核型分析。绒毛穿刺取样可在怀孕11周至13周进行，获取胎盘绒毛组织进行检测。脐带血穿刺则多在怀孕24周后进行。这些方法可以直接获取胎儿细胞，诊断准确率高，但属于有创操作，存在较低的流产或感染风险。
五、综合筛查策略
综合筛查策略是指结合孕早期和孕中期的血清学与超声检查结果，进行分阶段或整合的风险评估。例如，序贯筛查是先进行孕早期联合筛查，对高风险者建议直接进行产前诊断，对低风险者则在孕中期再次进行血清学筛查，最终综合两阶段结果给出风险值。整合筛查则是将孕早期和孕中期所有的筛查指标收集完毕后，一次性计算风险值。这些策略旨在提高筛查的检出率，降低假阳性率，为孕妇提供更准确的风险评估，帮助其和医生共同决策后续是否需要接受介入性产前诊断。
孕期进行规范的唐氏筛查对于评估胎儿健康至关重要。孕妇应按照产科医生的建议，在合适的孕周完成相应的筛查项目。保持均衡营养，摄入充足的叶酸，有助于胎儿神经系统发育。避免接触放射线和有毒有害物质，戒烟戒酒，保持心情愉悦。定期进行产前检查，与医生充分沟通筛查结果的意义。若筛查提示高风险，应理性面对，及时咨询产前诊断门诊，了解后续诊断流程与选择，做出最适合自己和家庭的决策。
