小儿家族性非溶血性黄疸综合征怎么检查

小儿家族性非溶血性黄疸综合征需通过基因检测、肝功能检查、胆红素代谢检测等方式确诊。该病属于遗传性胆红素代谢障碍疾病，主要表现为慢性非溶血性黄疸，需结合临床表现与实验室检查综合判断。

1、基因检测

基因检测是诊断该病的金标准，通过检测UGT1A1基因突变可明确病因。患儿常存在该基因启动子区TA重复序列异常或编码区突变，导致尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶活性降低。检测需采集外周血样本，建议家长在医生指导下选择具备资质的机构进行检查。

2、肝功能检查

肝功能检查可评估肝脏损伤程度，典型表现为总胆红素升高且以间接胆红素为主，转氨酶通常正常或轻度异常。该检查需空腹采血，家长需注意检查前8小时禁食。结果异常时需排除病毒性肝炎、胆道闭锁等疾病。

3、胆红素代谢检测

通过苯巴比妥试验可观察胆红素代谢改善情况，口服苯巴比妥后胆红素水平显著下降有助于诊断。该试验需连续监测血清胆红素变化，家长需配合医护人员按时完成多次采血。试验期间需观察患儿是否出现嗜睡等药物不良反应。

4、超声检查

腹部超声可排除肝胆结构异常，该病患儿胆囊、胆管通常无异常表现。检查前需禁食4小时以保证胆囊充盈，婴幼儿可能需使用镇静剂。家长需安抚患儿配合检查，避免因哭闹影响图像质量。

5、血常规与网织红细胞计数

血常规检查可确认无溶血性贫血表现，网织红细胞计数正常有助于与溶血性黄疸鉴别。采血时可能引起婴幼儿哭闹，家长可用玩具分散其注意力。检查结果需与临床表现及其他实验室数据结合分析。

确诊后应定期监测胆红素水平，避免使用可能加重黄疸的药物如利福平。日常需保证充足营养摄入，避免剧烈运动诱发黄疸加重。建议家长记录患儿黄疸变化情况，每3-6个月复查肝功能，出现皮肤黄染加深或精神萎靡时及时就医。注意预防感染，因发热可能诱发高胆红素血症。