什么是婴儿多囊肾

婴儿多囊肾是一种先天性肾脏发育异常的疾病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不等的囊肿，属于常染色体隐性遗传病。该病主要由PKHD1基因突变引起，典型症状包括腹部肿块、肾功能异常、高血压等，严重者可导致肾衰竭。

1、遗传因素

婴儿多囊肾属于常染色体隐性遗传病，父母双方若携带PKHD1基因突变，胎儿有较高发病概率。基因检测可帮助明确诊断，目前尚无特效治疗方法，主要采取对症支持治疗。患儿可能出现进行性肾功能恶化，需定期监测肌酐、尿素氮等指标。

2、病理表现

患儿肾脏组织被大量囊肿取代，囊肿直径从数毫米到数厘米不等，可压迫正常肾单位导致肾功能损伤。超声检查可见双侧肾脏增大伴多发无回声区，部分病例合并肝内胆管扩张。病理切片显示集合管扩张形成囊肿，周围间质纤维化明显。

3、典型症状

新生儿期即可出现腹部膨隆、喂养困难、呕吐等症状，触诊可及双侧腹部肿块。尿液检查可见蛋白尿、血尿，血液检查显示肌酐升高、代谢性酸中毒。部分患儿合并肺动脉高压，表现为呼吸困难、发绀等，需紧急干预。

4、并发症风险

疾病进展可导致慢性肾脏病，最终需要透析或肾移植。泌尿系统感染发生率较高，常见发热、尿频等症状。高血压发生率超过80%，需使用降压药物控制。肝功能异常见于30%病例，表现为黄疸、转氨酶升高等。

5、干预措施

治疗以维持水电解质平衡为主，限制钠盐摄入有助于控制高血压。感染时需使用头孢克肟颗粒、阿莫西林克拉维酸钾干混悬剂等抗生素。终末期肾病患者可考虑腹膜透析，肾移植是最终治疗手段。基因治疗尚处于研究阶段。

家长需定期带患儿复查肾功能、血压及生长发育指标，注意观察尿量变化。喂养时应保证足够热量摄入，避免高钾食物。保持皮肤清洁预防感染，接种疫苗须咨询专科医生。出现呕吐、嗜睡等紧急症状需立即就医。建议遗传咨询门诊评估再生育风险。