什么是神经母细胞瘤

神经母细胞瘤是一种起源于未成熟神经嵴细胞的胚胎性肿瘤，好发于婴幼儿及儿童，常见于肾上腺髓质或交感神经链分布区域。神经母细胞瘤的恶性程度差异较大，部分病例可自行消退，部分则进展迅速。

1、发病机制

神经母细胞瘤与胚胎期神经嵴细胞分化异常有关，约1%-2%病例存在家族遗传倾向。MYCN基因扩增是重要分子特征，可导致肿瘤快速增殖。部分病例伴有1p36或11q23染色体缺失，这些遗传变异可能影响预后。

2、临床表现

原发部位症状最常见为腹部无痛性包块，腹膜后肿瘤可压迫输尿管导致肾积水。约50%患儿就诊时已发生转移，表现为骨痛、眼球突出、皮肤结节等。分泌型肿瘤可引起顽固性腹泻或高血压危象。

3、诊断方法

影像学检查首选腹部超声和增强CT，可显示钙化灶及血管包裹征象。尿香草扁桃酸检测有助于功能评估，骨髓穿刺可明确转移情况。病理活检是确诊依据，需进行MYCN基因检测和病理分级。

4、治疗策略

低危组可采用单纯手术切除，中危组需联合化疗如环磷酰胺+阿霉素方案。高危组需要强化疗配合自体干细胞移植，配合GD2单抗免疫治疗。放疗适用于残留病灶控制，质子治疗可减少周围组织损伤。

5、预后因素

1岁以下患儿预后较好，5年生存率超过90%。MYCN基因未扩增且病理分化良好者预后佳，而骨髓广泛转移者生存率不足30。治疗后需长期随访尿儿茶酚胺代谢物，监测复发。

神经母细胞瘤患儿治疗期间需保证高蛋白高热量饮食，适当补充维生素D和钙剂。康复期应避免剧烈运动防止病理性骨折，定期进行神经发育评估。家长需注意观察患儿行为变化，按时完成疫苗接种计划，接触感染源时应做好防护措施。