什么是神经母细胞瘤

神经母细胞瘤是一种起源于未成熟神经细胞的恶性肿瘤，多见于5岁以下儿童，主要发生在肾上腺或交感神经链。神经母细胞瘤的恶性程度较高，早期症状可能包括腹部肿块、骨痛、发热等，部分患儿可能出现眼球突出或皮下结节。

1. 发病机制

神经母细胞瘤源于胚胎期神经嵴细胞分化异常，可能与遗传因素有关。部分病例存在ALK、PHOX2B等基因突变，家族性病例约占1-2%。肿瘤细胞具有强侵袭性，易通过血液和淋巴转移至骨髓、骨骼和肝脏。

2. 临床表现

典型表现为腹部无痛性肿块，可能伴随腹胀。约50%患儿确诊时已发生转移，常见骨转移引起四肢疼痛，眼眶转移导致眼球突出。部分患儿会出现顽固性腹泻、高血压或Horner综合征等副肿瘤综合征表现。

3. 诊断方法

确诊需结合影像学检查和病理活检。超声和CT可显示原发肿瘤，MIBG扫描对检测转移灶敏感。骨髓穿刺和活组织检查可明确病理类型，尿液中儿茶酚胺代谢物检测具有辅助诊断价值。国际神经母细胞瘤分期系统根据肿瘤范围分为L1-L2期和M、MS期。

4. 治疗方案

治疗策略取决于危险度分级。低危组可能仅需手术切除，中危组采用手术联合化疗，常用药物包括环磷酰胺注射液、顺铂注射液和依托泊苷注射液。高危组需强化疗联合自体造血干细胞移植，配合GD2单克隆抗体免疫治疗。放疗主要用于控制骨转移疼痛。

5. 预后因素

预后与年龄、分期和分子特征相关。1岁以下婴儿和L1期患儿5年生存率超过90%，而MYCN基因扩增的高危患儿预后较差。新型免疫治疗药物如Dinutuximabβ注射液可改善高危患儿生存率，但需警惕发热、疼痛等不良反应。

神经母细胞瘤患儿治疗期间需保证充足营养，推荐高蛋白饮食如鱼肉、鸡蛋等。家长应定期监测体温和活动能力，避免剧烈运动以防病理性骨折。治疗后需长期随访，包括每3-6个月的影像学检查和肿瘤标志物检测，及时发现复发征象。心理支持对改善患儿生活质量至关重要。