葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性红细胞酶缺陷疾病，主要表现为溶血性贫血。该病主要由G6PD基因突变导致，常见诱因有感染、药物、蚕豆等，典型症状包括黄疸、血红蛋白尿、乏力。确诊需通过G6PD酶活性检测，治疗以去除诱因、输血支持为主。
1、遗传因素
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症属于X连锁不完全显性遗传病，男性发病率显著高于女性。G6PD基因位于X染色体长臂，目前已发现400多种基因变异类型。突变导致红细胞内G6PD酶活性降低，无法维持足够的还原型谷胱甘肽水平，致使红细胞易受氧化损伤。该病在我国南方地区发病率较高，特别是广东、广西等地。
2、氧化应激诱发
多种氧化性物质可诱发溶血发作，常见包括抗疟药伯氨喹、磺胺类药物、解热镇痛药等。食用蚕豆及其制品可能引发蚕豆病，这与蚕豆中富含的蚕豆嘧啶核苷等氧化成分有关。感染性疾病如肺炎、肝炎等产生的氧自由基也会加重溶血。接触萘丸、苯胺染料等化学物质同样存在风险。
3、急性溶血表现
典型发作时可见酱油色尿、巩膜黄染、面色苍白等表现，实验室检查显示血红蛋白下降、网织红细胞升高、血清间接胆红素增高。严重者可出现急性肾损伤、休克等并发症。新生儿期可能出现高胆红素血症，需警惕胆红素脑病风险。溶血过程通常持续数日，及时干预后多可自行缓解。
4、慢性并发症
长期反复溶血可能导致胆石症、脾功能亢进等慢性病变。部分患者会出现慢性溶血性贫血，表现为持续存在的轻度贫血和网织红细胞增多。少数病例可发展为骨髓增生异常综合征。女性携带者可能出现轻度溶血症状，尤其在妊娠期或服用氧化性药物时。
5、管理与预防
患者应终身避免接触已知诱发因素，就医时主动告知病史。可随身携带疾病警示卡，列明禁用药物清单。建议定期监测血常规和网织红细胞计数，发作期需及时补液碱化尿液。重症贫血需输注G6PD正常供体的红细胞。基因检测有助于明确突变类型，为家族遗传咨询提供依据。
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症患者需建立健康档案，记录每次溶血发作的诱因和表现。日常应保证充足水分摄入，避免剧烈运动和缺氧环境。饮食上注意均衡营养，慎食蚕豆及制品。家庭成员应进行筛查，女性携带者妊娠前需接受遗传咨询。出现血红蛋白尿、持续乏力等症状时应立即就医。
