β-地中海贫血怎么治疗

β-地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗、脾切除等方式干预。β-地中海贫血是一种由HBB基因突变导致的遗传性溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。

1、输血治疗

定期输注浓缩红细胞是维持血红蛋白水平的主要手段，适用于中重型患者。长期输血可能导致铁过载，需同步监测血清铁蛋白。输血频率根据血红蛋白水平和临床症状调整，目标为维持血红蛋白在90-100g/L以上。

2、祛铁治疗

长期输血患者须使用铁螯合剂如地拉罗司分散片、去铁酮片等促进铁排泄。血清铁蛋白超过1000μg/L时需启动治疗，定期监测心脏、肝脏铁沉积情况。祛铁治疗可降低铁过载导致的心功能衰竭、肝硬化等并发症风险。

3、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前唯一根治手段，适用于配型相合的儿童及青少年患者。移植前需评估肝肾功能、铁负荷及并发症情况，移植后需长期随访移植物抗宿主病等并发症。治愈率可达80%以上，但存在移植相关死亡率。

4、基因治疗

通过慢病毒载体将正常HBB基因导入自体造血干细胞，适用于无合适供体的患者。目前处于临床试验阶段，需密切监测载体安全性及治疗效果。基因编辑技术如CRISPR-Cas9也为潜在治疗方向。

5、脾切除

适用于巨脾导致机械压迫或输血需求显著增加者。术后可减少红细胞破坏，但可能增加感染和血栓风险。需在5岁后实施并接种肺炎球菌、脑膜炎球菌等疫苗预防感染。

β-地中海贫血患者需保持均衡饮食，适量补充叶酸及维生素E，避免高铁食物。规律监测血常规和铁代谢指标，预防感染，适度运动改善心肺功能。育龄期患者应接受遗传咨询，孕期需加强胎儿监测和母体支持治疗。