什么是巨幼细胞性贫血

巨幼细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸DNA合成障碍所引起的一种贫血，主要因体内缺乏维生素B12或叶酸所致。

一、病因与发病机制：

该病的核心病理改变是“核浆发育不平衡”，即红细胞胞质内血红蛋白合成正常浆老，但细胞核因DNA合成受阻而发育滞后核嫩。常见原因包括摄入不足如长期素食、婴幼儿喂养不当、吸收不良如萎缩性胃炎、胃大部切除术后影响内因子分泌、需求量增加如妊娠、恶性肿瘤以及药物干扰如甲氨蝶呤抑制二氢叶酸还原酶。当维生素B12或叶酸缺乏时，胸腺嘧啶核苷酸合成受阻，导致有核红细胞在骨髓内原位破坏，有效造血减少，从而引发贫血。

二、临床表现：

除一般贫血症状如乏力、头晕、面色苍白外，患者常出现特征性的消化系统表现，如舌炎牛肉舌、食欲减退、腹胀腹泻。神经系统损害多见于维生素B12缺乏者，表现为手足麻木、感觉异常、步态不稳，严重者可出现记忆力减退和精神症状。部分患者可伴有轻度黄疸，这是因为无效造血导致红细胞在骨髓内破坏，间接胆红素升高所致。

三、诊断与治疗：

诊断需结合血常规呈大细胞性贫血，平均红细胞体积MCV＞100fl、血涂片可见中性粒细胞分叶过多及血清维生素B12和叶酸水平测定。治疗原则为去除诱因并补充缺乏物质：单纯叶酸缺乏者口服叶酸；维生素B12缺乏者需肌注维生素B12，若合并神经系统症状则需长期维持治疗。注意，在未排除维生素B12缺乏前，不宜单独大量使用叶酸，以免加重神经损害。