什么是巨幼细胞性贫血

巨幼细胞性贫血是一种由于维生素B12或叶酸缺乏导致DNA合成障碍所引起的大细胞性贫血。

一、维生素B12缺乏

维生素B12缺乏是巨幼细胞性贫血的主要原因之一。这种情况可能与长期严格素食、胃肠道手术后吸收功能下降或自身免疫性胃炎导致内因子缺乏有关。患者常表现为乏力、心悸、皮肤黏膜苍白等贫血症状，还可出现舌炎、食欲减退等消化道症状。神经系统受累时可能出现对称性肢体麻木、感觉异常和共济失调。治疗需在医生指导下进行，包括补充维生素B12注射液，纠正不良饮食习惯，增加动物肝脏、瘦肉等富含维生素B12食物的摄入。对于吸收障碍者可能需要长期维持治疗。

二、叶酸缺乏

叶酸摄入不足或需要量增加也可导致巨幼细胞性贫血。常见于偏食、酗酒、妊娠期和哺乳期妇女，或患有慢性溶血性疾病、恶性肿瘤等使叶酸消耗增加的人群。临床表现与维生素B12缺乏相似，但通常不伴有神经系统症状。患者可能出现口角炎、腹泻、体重减轻等表现。治疗重点在于补充叶酸片，同时增加绿色蔬菜、水果、豆类等富含叶酸食物的摄入。对于基础疾病引起的叶酸缺乏，需积极治疗原发病。

三、药物影响

某些药物可能干扰叶酸或维生素B12的代谢，诱发巨幼细胞性贫血。如甲氨蝶呤、苯妥英钠、柳氮磺吡啶等药物长期使用会影响叶酸吸收和利用。二甲双胍可能影响维生素B12的吸收。使用这些药物期间应定期监测血常规，必要时在医生指导下预防性补充相应维生素。不可自行调整药物剂量或停药。

四、吸收障碍综合征

各种原因引起的吸收障碍可导致维生素B12和叶酸吸收减少。如克罗恩病、乳糜泻、短肠综合征等肠道疾病，以及慢性胰腺炎、胆汁淤积等影响脂肪吸收的疾病都可能继发巨幼细胞性贫血。这类患者除贫血症状外，常伴有腹泻、脂肪泻、体重下降等原发病表现。治疗需针对原发病，同时补充足量的维生素B12和叶酸，严重者可能需要肠道外营养支持。

五、遗传因素

极少数巨幼细胞性贫血与遗传因素有关。如遗传性叶酸吸收障碍、先天性维生素B12代谢异常等疾病。这类疾病通常在儿童期发病，可能有家族史。除贫血表现外，可能伴有发育迟缓、神经系统症状等。诊断需要专门的遗传学检查，治疗需在专科医生指导下进行长期、规范的维生素补充治疗。

巨幼细胞性贫血患者应注意均衡饮食，保证维生素B12和叶酸的充足摄入。维生素B12主要存在于动物性食品中，如肉类、鱼类、蛋类和奶制品。叶酸广泛分布于绿叶蔬菜、水果、豆类和坚果中。烹饪时避免过度加热，以减少叶酸破坏。戒烟限酒，避免影响维生素吸收。定期进行血常规检查，尤其是有胃肠疾病、长期服药或处于特殊生理期的人群。出现不明原因的乏力、心悸、舌痛或神经系统症状时应及时就医，明确诊断后遵医嘱进行治疗和随访。