母细胞瘤是什么病

母细胞瘤是一类起源于未分化母细胞的恶性肿瘤，常见于儿童群体，主要包括神经母细胞瘤、髓母细胞瘤、视网膜母细胞瘤等类型。

1、神经母细胞瘤

神经母细胞瘤起源于交感神经系统原始神经嵴细胞，多发生于肾上腺或脊柱旁交感神经节。早期可能表现为腹部肿块、骨痛、眼球突出等症状。诊断需结合尿儿茶酚胺检测、影像学检查及病理活检。治疗采用手术切除联合化疗，常用药物包括环磷酰胺注射液、顺铂注射液、长春新碱注射液等。

2、髓母细胞瘤

髓母细胞瘤是小脑常见的胚胎性肿瘤，好发于儿童后颅窝。典型症状有共济失调、头痛呕吐等颅内压增高表现。MRI检查可见第四脑室占位性病变。标准治疗方案为手术联合全脑全脊髓放疗，辅以洛莫司汀胶囊、替莫唑胺胶囊等化疗药物。

3、视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，与RB1基因突变相关。临床特征包括白瞳症、斜视、视力下降。眼底检查可见黄白色隆起病灶。根据病情选择激光光凝、冷冻治疗或眼球摘除术，严重病例需配合卡铂注射液、依托泊苷注射液等化疗。

4、病理特征

母细胞瘤组织学表现为小圆蓝细胞肿瘤，细胞核深染且胞浆稀少。免疫组化检测可显示神经元特异性烯醇化酶阳性。分子遗传学检查能发现MYCN基因扩增等特征性改变，这些指标对疾病分型和预后评估具有重要价值。

5、治疗进展

近年来靶向治疗如GD2单抗联合粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子应用于高危神经母细胞瘤，质子放疗技术可减少髓母细胞瘤患儿认知功能损伤。基因治疗和免疫疗法在视网膜母细胞瘤的保眼治疗中展现出良好前景。

母细胞瘤患儿治疗期间需保证充足营养摄入，优先选择高蛋白易消化食物如鱼肉泥、蒸蛋羹等。康复期应定期监测生长发育指标，避免剧烈运动以防病理性骨折。家长需密切观察患儿视力、步态等变化，按时完成随访影像学检查。心理支持对改善患儿治疗依从性和生活质量至关重要，可寻求专业心理咨询师指导。