小儿甲状腺功能减低症是什么病

小儿甲状腺功能减低症是一种由甲状腺激素分泌不足引起的儿童内分泌疾病，可能由先天性甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体病变等因素引起。典型表现包括生长发育迟缓、智力障碍、皮肤干燥、便秘等，需通过甲状腺功能检查确诊。

1、病因机制

先天性甲状腺发育不良占多数病例，可能与母体碘缺乏或甲状腺异位有关。甲状腺激素合成障碍常由遗传性酶缺陷导致，如过氧化物酶缺乏。下丘脑-垂体病变会干扰促甲状腺激素分泌，少数与孕期抗甲状腺药物使用相关。新生儿筛查可早期发现异常。

2、典型症状

患儿出生后可能出现黄疸消退延迟、嗜睡、喂养困难。随年龄增长会显现特殊面容如鼻梁低平、舌体肥大，身高增长明显落后于同龄儿童，骨龄延迟。神经系统症状包括反应迟钝、语言发育迟缓，未经治疗可能导致不可逆智力损伤。

3、诊断方法

新生儿足跟血筛查是重要检测手段，通过检测促甲状腺激素水平初步判断。确诊需复查静脉血甲状腺功能五项，结合甲状腺超声评估腺体形态。对于中枢性甲减，需进行促甲状腺激素释放激素兴奋试验，必要时完善垂体核磁共振检查。

4、治疗原则

左甲状腺素钠片是标准替代药物，需根据体重调整剂量并定期复查激素水平。治疗目标是维持促甲状腺激素在正常范围，婴幼儿需每2-3个月复查，学龄期儿童可延长至6个月。剂量不足会影响智力发育，过量可能引起骨龄提前或心动过速。

5、长期管理

患儿需终身服药，家长应建立规范的用药记录。生长发育监测包括每半年测量身高体重、每年评估骨龄和智力发育。饮食需保证适量碘摄入，避免过量卷心菜等致甲状腺肿食物。接种疫苗前应咨询医生，发热或手术等应激情况可能需要调整药量。

确诊小儿甲状腺功能减低症后应尽早开始规范治疗，多数患儿经及时干预可获得正常生长发育。家长需掌握药物保存方法，避免阳光直射或高温环境。定期随访中要关注学校学习能力评估，出现多汗、心悸等过量症状需及时复诊调整方案。日常注意预防感染，保证充足睡眠有助于激素代谢平衡。