维生素D依赖性佝偻病的病因是什么

维生素D依赖性佝偻病主要由遗传性维生素D代谢障碍引起，可分为I型和II型，病因包括CYP27B1基因突变、VDR基因缺陷、钙磷代谢异常等因素。

1、CYP27B1基因突变

I型维生素D依赖性佝偻病与CYP27B1基因突变导致1α-羟化酶活性丧失有关。该酶负责将25-羟维生素D转化为活性形式1，25-二羟维生素D，其缺陷会导致肠道钙吸收减少，表现为低钙血症、继发性甲状旁腺功能亢进及骨骼矿化障碍。治疗需长期补充骨化三醇或阿法骨化醇。

2、VDR基因缺陷

II型维生素D依赖性佝偻病由维生素D受体基因突变引起，导致靶器官对1，25-二羟维生素D抵抗。患者血钙、血磷降低伴严重佝偻病体征，部分病例伴有脱发。治疗需大剂量钙剂和活性维生素D冲击，部分患者需静脉补钙。

3、钙磷代谢异常

慢性肾脏病或肝病可能继发维生素D代谢紊乱。肾脏1α-羟化酶不足或肝胆疾病影响维生素D吸收转化，均可导致活性维生素D缺乏。此类患者需监测血钙磷及PTH水平，联合使用碳酸钙、骨化三醇等药物纠正代谢异常。

4、母体维生素D缺乏

妊娠期母体维生素D摄入不足可能导致胎儿储存减少，新生儿期即可出现颅骨软化、肋骨串珠等表现。建议孕妇每日补充维生素D400-800IU，母乳喂养婴儿出生后需常规补充维生素D制剂。

5、药物干扰代谢

抗癫痫药如苯妥英钠、苯巴比妥可能加速维生素D分解，糖皮质激素会抑制肠道钙吸收。长期使用这类药物需监测骨密度，必要时补充维生素D钙剂预防继发性佝偻病。

维生素D依赖性佝偻病患者需终身管理钙磷代谢，定期检测血钙、血磷、碱性磷酸酶及尿钙水平。日常应保证富含钙的乳制品、深绿色蔬菜摄入，避免高磷饮食。适度阳光照射有助于皮肤合成维生素D，但需注意防晒。儿童患者需定期评估骨骼发育情况，成年患者需预防骨质疏松。所有治疗均需在专科医生指导下个体化调整。