苯丙酮尿症是一种什么病

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，引发血液中苯丙氨酸蓄积及神经系统损害。典型表现包括智力发育迟缓、癫痫发作、皮肤毛发色素减退等，需通过新生儿筛查早期诊断并终身控制饮食。

1、遗传代谢缺陷

苯丙酮尿症因PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性缺失，苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸。未代谢的苯丙氨酸在体内蓄积，干扰脑内神经递质合成，造成不可逆的脑损伤。患者需通过血苯丙氨酸浓度监测调整治疗方案。

2、典型临床表现

未经治疗的患儿3-6个月后逐渐出现智力运动发育落后，半数伴癫痫发作。由于酪氨酸不足，患者皮肤白皙、毛发金黄，尿液和汗液带有鼠尿味。部分变异型患者症状较轻，但高苯丙氨酸血症仍存在。

3、新生儿筛查诊断

我国已将苯丙酮尿症纳入新生儿疾病筛查项目，出生72小时后采集足跟血进行荧光法或串联质谱法检测。血苯丙氨酸水平超过120μmol/L需进一步基因检测确诊，明确分型对制定个体化治疗方案至关重要。

4、饮食治疗原则

终身限制天然蛋白摄入是核心治疗手段，需使用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食品。婴幼儿期每日苯丙氨酸摄入量控制在20-50mg/kg，同时保证足够热量和酪氨酸补充。定期监测血苯丙氨酸浓度维持在120-360μmol/L理想范围。

5、并发症防治

长期未控制者可并发骨质疏松、维生素缺乏和生长发育障碍。部分患者需补充四氢生物蝶呤改善代谢。育龄女性患者妊娠期需强化管理，避免母体高苯丙氨酸血症导致胎儿畸形。

苯丙酮尿症患者应建立终身随访制度，由专业营养师制定个性化食谱。家庭需配备电子秤精确称量食物，避免摄入含阿斯巴甜等含苯丙氨酸的食品添加剂。定期评估神经心理发育，及时干预运动障碍或语言迟缓等问题。成年患者需关注心理健康，必要时接受专业心理疏导。