什么叫遗传性溶血性贫血

遗传性溶血性贫血是一组由于遗传缺陷导致红细胞过早破坏而引起的贫血疾病，主要包括遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血、丙酮酸激酶缺乏症和遗传性椭圆形红细胞增多症等类型。

一、遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症是由于红细胞膜蛋白基因突变导致红细胞形态变为球形，在脾脏中容易被破坏。患者可能出现黄疸、脾脏肿大和贫血症状。治疗上可遵医嘱使用叶酸片补充造血原料，严重时考虑脾切除手术。日常需注意预防感染，避免加重溶血。

二、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症是X连锁遗传病，由于抗氧化能力下降，红细胞在氧化应激下易破裂。接触蚕豆、某些药物或感染可诱发急性溶血，表现为血红蛋白尿和乏力。急性发作时需立即就医，避免使用氧化性药物如伯氨喹片，可遵医嘱使用碳酸氢钠片碱化尿液。

三、地中海贫血

地中海贫血是珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足，红细胞寿命缩短。轻型可能无症状，重型会出现生长迟缓、骨骼畸形和严重贫血。治疗包括输血和去铁治疗，可遵医嘱使用去铁胺注射液，必要时进行造血干细胞移植。

四、丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶缺乏症是常染色体隐性遗传病，红细胞能量代谢障碍导致溶血。症状包括慢性贫血、黄疸和脾大。治疗可补充叶酸，严重贫血时输血，脾切除可能改善病情。避免使用磺胺类药物防止溶血加重。

五、遗传性椭圆形红细胞增多症

遗传性椭圆形红细胞增多症是红细胞膜骨架蛋白异常使细胞呈椭圆形，在脾脏中破坏增多。多数患者症状轻微，部分会出现胆结石和贫血。一般无须治疗，严重时可考虑脾切除，日常定期监测血常规。

遗传性溶血性贫血患者需保持均衡饮食，适当摄入富含优质蛋白和维生素的食物如瘦肉、鸡蛋和新鲜蔬菜水果。避免剧烈运动和感染因素，定期复查血红蛋白和胆红素水平。出现贫血加重、尿色加深或发热时应及时就诊，在医生指导下进行个体化管理和治疗。