ald肾上腺脑白质营养不良是什么病

肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的X连锁隐性遗传病，主要影响神经系统和肾上腺皮质功能，由ABCD1基因突变导致极长链脂肪酸在体内异常堆积引起。

肾上腺脑脑白质营养不良的发病与ABCD1基因突变直接相关，该基因负责编码一种参与极长链脂肪酸β氧化的蛋白质。基因突变导致极长链脂肪酸在肾上腺皮质和神经系统白质中异常沉积，引发肾上腺功能不全和脑白质脱髓鞘病变。患者可能出现进行性神经功能衰退，如视力听力下降、运动障碍、认知功能减退以及肾上腺皮质功能不全表现如皮肤色素沉着、低血压和电解质紊乱。该病临床表现多样，儿童脑型、青少年脑型、成人脑型和肾上腺脊髓神经病型是常见分型，诊断需结合血浆极长链脂肪酸测定、基因检测和头颅磁共振成像。

肾上腺脑白质营养不良目前尚无根治方法，治疗主要以对症支持和延缓疾病进展为主。肾上腺皮质功能不全需使用糖皮质激素如氢化可的松片或泼尼松片替代治疗，神经系统症状可考虑使用洛伦佐油调节脂肪酸代谢。造血干细胞移植可能对早期脑型患者有益，康复治疗和营养支持有助于改善生活质量。患者应定期监测肾上腺功能和神经系统状况，避免应激情况，保持均衡饮食并保证充足休息。