无创dna到底是检查什么

无创DNA主要是检查胎儿染色体非整倍体异常的一种产前筛查方法，主要用于检测21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见染色体疾病。该技术通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行分析，具有无创、安全、准确率较高等特点。

无创DNA检测的核心目标是评估胎儿是否存在染色体数量异常。21三体综合征即唐氏综合征，表现为智力障碍、特殊面容和先天性心脏病；18三体综合征又称爱德华氏综合征，可能导致严重发育畸形和早夭；13三体综合征即帕陶氏综合征，常伴随中枢神经系统异常和多重畸形。这三种染色体异常是产前筛查的重点对象。检测原理基于母体血液中含有少量胎儿游离DNA片段，通过高通量测序技术分析这些DNA的染色体比例，当某条染色体比例异常增高时提示可能存在三体综合征。

该技术适用于孕12周以上的单胎或双胎妊娠，特别适合血清学筛查临界风险、有介入性产前诊断禁忌症或担心流产风险的孕妇。检测前需进行遗传咨询，明确适应症和局限性。虽然无创DNA对上述三体综合征的检出率较高，但不能完全替代羊水穿刺等诊断性检查。若检测结果提示高风险，仍需通过绒毛取样或羊膜腔穿刺进行确诊。检测过程无须空腹，采血后通常10个工作日内可获取报告。

孕妇在进行无创DNA检测前后应保持规律作息，避免剧烈运动。饮食上注意均衡营养，适当增加富含叶酸的食物如深绿色蔬菜、动物肝脏等。若检测结果异常不必过度焦虑，应及时前往产前诊断中心进一步评估。整个孕期仍需按时完成超声检查等常规产检项目，全面监测胎儿发育状况。