噬血细胞综合症是什么病

噬血细胞综合症是一种由免疫系统过度激活导致多器官损伤的危重症，可分为原发性遗传性和继发性感染、肿瘤等诱发。

1、发病机制

该病源于淋巴细胞和巨噬细胞异常活化，大量炎症因子释放引发细胞因子风暴。过度活跃的巨噬细胞会吞噬正常血细胞，导致全血细胞减少。遗传性患者多存在PRF1、UNC13D等基因突变，继发性患者常与EB病毒、淋巴瘤等诱因相关。

2、典型症状

早期表现为持续高热和肝脾肿大，进展期出现血细胞减少相关症状如皮肤瘀斑、乏力。实验室检查可见甘油三酯升高、纤维蛋白原降低、铁蛋白异常增高。骨髓穿刺可见噬血现象，即巨噬细胞吞噬红细胞、血小板等。

3、诊断标准

需满足8项标准中的5项：发热、脾大、血细胞减少、高甘油三酯或低纤维蛋白原血症、噬血现象、NK细胞活性降低、铁蛋白升高、sCD25升高。基因检测有助于鉴别原发性病例。

4、治疗方案

采用HLH-94或HLH-2004方案，包括地塞米松注射液、依托泊苷注射液等免疫抑制剂。难治病例需使用芦可替尼片或进行造血干细胞移植。继发性病例需同步治疗原发病，如利妥昔单抗注射液控制EB病毒感染。

5、预后管理

未经治疗者死亡率超过95%，及时干预可使生存率达50-70%。康复期需监测免疫功能，预防机会性感染。遗传性患者家族成员应进行基因筛查，妊娠期需做好产前诊断。

患者日常需保持均衡营养，适量补充优质蛋白如鱼肉、蛋类，避免生冷食物。注意口腔和会阴清洁，外出佩戴口罩减少感染风险。恢复期可进行低强度运动如散步，但需避免人群密集场所。定期复查血常规、肝功能等指标，出现发热等症状需立即就医。