原发性肉碱缺乏症是什么意思

原发性肉碱缺乏症是由于肉碱转运蛋白基因突变引发的脂肪酸β氧化代谢病，属于常染色体隐性遗传性疾病。

原发性肉碱缺乏症也叫做肉碱转运障碍或肉碱摄取障碍，患者的血浆肉碱水平明显低于正常水平，并伴有组织细胞内肉碱缺乏，可由长时间剧烈运动、饥饿、禁食、感染等因素诱发，作为一种遗传性疾病，可以通过常染色体隐性遗传的方式遗传给子女后代。原发性肉碱缺乏症，容易造成骨骼肌、心脏、肝脏等多系统损害。随着病情反复发作，对心脏的损伤会进一步加大，可能会发生不可逆的损伤。