什么是十二指肠间质瘤
十二指肠间质瘤是一种起源于十二指肠间叶组织的肿瘤，属于胃肠道间质瘤的特殊类型，可能表现为腹部隐痛、消化道出血或肠梗阻等症状。
1、发病机制
十二指肠间质瘤与C-KIT或PDGFRA基因突变密切相关，这些突变导致酪氨酸激酶持续激活，促使细胞异常增殖。部分病例存在SDH复合体缺陷，这类肿瘤多发生于年轻患者，具有独特的病理特征。肿瘤生长位置常见于十二指肠降部，可能与局部解剖结构特殊有关。
2、病理特征
肿瘤细胞多呈梭形或上皮样排列，免疫组化检测CD117和DOG-1呈阳性表达是诊断关键。根据核分裂象数量可分为极低危、低危、中危和高危四个等级，其中高危肿瘤容易发生肝脏或腹膜转移。约15%的病例伴随淋巴结转移，这与典型胃肠道间质瘤有所不同。
3、临床表现
早期多无明显症状，随着肿瘤增大可能出现黑便、贫血等上消化道出血表现。部分患者因肿瘤压迫出现胆汁淤积性黄疸，位于十二指肠乳头附近的肿瘤还可能引起反复发作的胰腺炎。约30%的患者以腹部包块为首发症状，多伴有不同程度的进食后饱胀感。
4、诊断方法
增强CT可见十二指肠壁局限性增厚伴明显强化，内镜超声能准确判断肿瘤浸润深度。对于疑似病例需进行组织活检，但需注意穿刺可能导致肿瘤破裂。基因检测对指导靶向治疗有重要价值，特别是对野生型病例应完善SDHB免疫组化检查。
5、治疗原则
手术完整切除是主要治疗手段，根据肿瘤位置可选择胰十二指肠切除术或局部切除术。对于中高危患者术后需接受伊马替尼辅助治疗，标准疗程为3年。复发转移患者可采用舒尼替尼或瑞戈非尼等二线药物，部分病例对阿伐替尼有显著反应。
患者术后应定期进行腹部CT复查，前2年每3-6个月检查一次。饮食上选择易消化食物，避免辛辣刺激性饮食。出现呕血、剧烈腹痛或体重明显下降时应立即就诊。适当进行散步等低强度运动有助于胃肠功能恢复，但应避免增加腹压的剧烈活动。保持规律作息和良好心态对预后改善有积极作用。
