唐氏综合征风险率是多少

唐氏综合征的风险率与孕妇年龄、既往生育史等因素相关，35岁以下孕妇的胎儿患病概率通常低于1/1000，35岁以上孕妇风险随年龄增长而升高。

唐氏综合征的发生主要与胎儿染色体异常有关，其中21号染色体三体是最常见的类型。风险率评估需结合孕早期血清学筛查、超声检查及无创产前基因检测结果综合判断。血清学筛查通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、游离β-hCG等指标计算风险值，检出率约为60-70%。超声检查中胎儿颈项透明层厚度测量是重要参考指标，厚度超过3毫米时风险显著增加。无创产前基因检测通过分析母体外周血中的胎儿游离DNA，对21三体的检出率超过99%。高龄孕妇、既往生育过唐氏儿或携带平衡易位染色体的夫妇，其胎儿患病风险会明显增高。

建议所有孕妇在孕11-13周接受规范的产前筛查，高风险人群应进一步进行羊水穿刺或绒毛活检等确诊检查。孕期保持均衡营养，避免接触致畸物质，定期产检有助于早期发现异常。若确诊胎儿存在唐氏综合征，应及时咨询遗传学专家，根据个体情况制定科学的妊娠管理方案。