唐氏综合征风险率什么意思

唐氏综合征风险率是指孕妇在产前筛查中胎儿患唐氏综合征的概率评估值，该数值通过血清学检测、超声指标及孕妇年龄等综合计算得出。

唐氏综合征风险率是产前筛查的核心指标之一，主要基于妊娠中期三联筛查或四联筛查的血液检测结果，结合孕妇年龄、孕周、胎儿颈项透明层厚度等数据，通过特定算法计算得出。风险率通常以比例形式呈现，例如1/1000表示每1000名相同条件的孕妇中可能有1例胎儿患病。筛查结果分为高风险和低风险两类，高风险阈值通常设定为1/270，超过该值需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。低风险结果虽不能完全排除患病可能，但概率显著降低。风险率计算会受检测时间、实验室标准、孕妇体重等因素影响，不同医疗机构可能采用不同风险评估系统。

建议孕妇在孕11-13周完成早期超声筛查，15-20周进行血清学筛查，高风险孕妇应在医生指导下选择介入性产前诊断。日常需保持均衡营养，避免接触致畸物质，定期产检监测胎儿发育情况。若筛查结果异常，应及时咨询遗传学专家，根据个体情况制定后续检查方案，避免过度焦虑。