肺囊性纤维化怎么检查

肺囊性纤维化可通过基因检测、汗液氯离子检测、肺功能检查、影像学检查、痰液培养等方式确诊。该病属于遗传性疾病，早期诊断有助于延缓病情进展。

1、基因检测

通过采集血液样本检测CFTR基因突变情况，该检测具有高度特异性，能发现600多种已知突变类型。对于有家族史或疑似症状者应作为首选检查，但部分罕见突变可能无法检出。

2、汗液氯离子检测

采用毛果芸香碱刺激汗腺后收集汗液，测定氯离子浓度超过60mmol/L具有诊断意义。该方法操作简便且成本较低，但婴幼儿可能因汗量不足影响结果准确性。

3、肺功能检查

通过肺活量测定和气道阻力测试评估通气功能，典型表现为阻塞性通气障碍与弥散功能下降。该检查可动态监测病情进展，但急性感染期可能干扰结果。

4、影像学检查

胸部X线可见支气管扩张伴黏液栓，高分辨率CT能更早发现小气道病变。影像学改变多呈进行性加重，需注意与支气管扩张症等疾病鉴别。

5、痰液培养

通过痰液微生物培养可检出铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌等特征性病原体。反复检出同种病原体提示慢性感染，但采样前需规范漱口避免污染。

确诊肺囊性纤维化后需定期监测肺功能与营养状况，保持每日气道清洁技术如主动循环呼吸训练，摄入高热量高蛋白饮食并补充胰酶制剂。避免接触呼吸道感染患者，接种流感疫苗与肺炎球菌疫苗，出现急性加重时应及时住院治疗。多学科团队管理包括呼吸科、营养科与康复科协作能显著改善预后。